Биохимический анализ 1 скрининг. Первый скрининг: как его делают, сроки проведения. Что это такое

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей, сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
• свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормоновХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скринингаОценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенкаЕсли получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Вам также может быть интересно:

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра.

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

• Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный(е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(ие) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра - взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствовать отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Плацентарная недостаточность Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО - рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Общая информация

Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный скрининг . Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данноекомплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование крови , в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг .

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении беременности , о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре . Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Скрининг первого триместра беременности

Что это такое скрининг 1 триместра ? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности . В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла , предшествовавшего оплодотворению . Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного выкидыша ;
• женщины, которые в I триместре перенесли инфекционные заболевания ;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклонения или аномалии в развитии плода ;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любыми отклонениями или пороками в развитии ;
• женщины, которым поставили диагноз замершая или регрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или алкогольной зависимости женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений .

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра ? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный . В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Фото плода в 13 недель беременности

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь .

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости ), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия ) и жизни (инфекция, кровотечение );
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество гормонов , как правило, прогестерона , что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны (Утрожестан, Дюфстон );
• мать болеет инфекционными заболеваниями , в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с биохимическим анализом крови , который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода ? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода , т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа , по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Таблица норм БПР по неделям

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль ;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода гидроцефалии головного мозга , возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

Таблица ТВП плода по неделям

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13 , заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
• трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна , генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме , геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера, для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия , т.е. изменения кариотипа , при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение) , при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау , обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна . Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола .

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП , ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы ). Также маркером данного генетического отклонения является пониженный или повышенный ХГЧ . Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса .

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии , женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона , т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты) , при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку ;
• кордоцентез , метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез , т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца . Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода . В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании , а если выше пупка, то в тазовом .

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР ). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию , т.е. аномально низкую частоту сердцебиения , которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, гестоза , а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца , чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• тахикардию , т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о гипертиреозе у матери или гипоксии , развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона (плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки .

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме , а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса ) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки , например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге , аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия , генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле , эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица , генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма , что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень холестерина ), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии.

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью) . Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A , что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А .

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как цитомегаловирус, краснуху, герпес или гепатит незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, такжеэто сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности . Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем хорионический гонадотропин человека постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

• о наличии у плода синдрома Дауна ;
• о многоплодной беременности ;
• о развитии у матери сахарного диабета ;
• о токсикозе .

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардса у плода;
• о риске выкидыша ;
• о плацентарной недостаточности .

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент .

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет ), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также онкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания . Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, сонливость и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это гормон , вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин (далее АФП ) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода ;
• свободный эстриол (далее гормон Е3 ) – это гормон, который вырабатывается в плаценте , а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами) . Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности ;
• о сахарном диабете у матери;
• о токсикозе ;
• о риске развития синдрома Дауна , если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о внематочной беременности ;
• о риске синдрома Эдвардса ;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности .

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек ;
• дефектов нервной трубки ;
• атрезии двенадцатиперстной кишки ;
• отклонений в развитии брюшной стенки ;
• повреждения головного мозга ;
• маловодия ;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта .

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса ;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты .

При низком уровне эстриола велик риск:

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша ;
• наличия синдрома Дауна ;
• развития внутриутробной инфекции ;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, антибиотики ), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ , как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A ), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Третий скрининг при беременности

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре . Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание ) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ , которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты ;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови , при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A .

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, порок сердца ;
• на правильное развитие головного мозга , органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена , которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму ;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить степень зрелости и толщину плаценты . Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы , а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию .

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ . Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для 32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

Скрининг I триместра - это разновидность пренатального обследования беременной, которое позволяет выявить возможные риски рождения больного ребенка. Диагностическое исследование состоит из УЗИ плода и сдачи венозной крови. Полученные результаты сравниваются с нормальными показателями, и в зависимости от индивидуальных факторов беременной, врач-генетик прогнозирует каковы шансы, что ребенок родится с хромосомными заболеваниями.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Кого направляют на скрининг I триместра?

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г. все беременные должны быть направлены на скрининг I триместра, особенно, если женщина входит в группу риска:

• старше 35 лет;
• перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
• работает на вредном производстве;
• уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки ;
• перенесла в начале беременности инфекцию;
• принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
• страдает наркоманией, алкоголизмом;
• если существует угроза прерывания беременности;
• потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

Разумеется, женщина может отказаться от проведения анализа, но поступить так будет опрометчиво, ведь именно от этого зависит здоровье будущего ребенка.

УЗИ в рамках скрининга

Ультразвуковое исследование позволяет выявить и определить:

• гипертонус матки;
• рассмотреть внутренний зев матки;
• локализацию и толщину плаценты;
• частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода;
• копчико-теменной размер (КТР) - это расстояние от головного конца плода до его копчика, не учитывая длину нижних конечностей;
• бипариетальный размер (БПР) - окружность головки плода;
• строение головного мозга;
• толщину шейной складки или воротникового пространства (ТВП);
• длину конечностей плода;
• локализацию желудка и сердца;
• параметры сердца, вен и артерий;
• объем околоплодных вод;
• число сосудов пуповины.

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

УЗИ скрининга I триместра позволяет выявить такие патологии как:

• трисомия по 21 хромосоме, больше известная как , одно из самых распространенных генетических болезней, благодаря этому исследованию частота рождения детей с такой патологией уменьшилось и если раньше рождался 1 ребенок из 700 беременностей, то теперь из 1100;
• трисомия 13 или , до 95% новорожденных из-за поражения внутренних органов умирают в младенческом возрасте;
• синдром Эдварса или трисомия 18, риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом, большинство детей с такими отклонениями умирают на первом году жизни из-за остановки сердца или дыхания;
• эмбриональная грыжа - патология, для которой характерно то, что часть внутренних органов располагаются за пределами абдоминальной полости в грыжевом мешке;
• синдром Брахмана-Ланге, заболевание, которое проявляется отставанием в умственном и физическом развитии;
• синдром Смит-Лемли-Опиц, клиническая картина патологии может сильно варьировать, у таких детей может наблюдаться отставание в умственном развитии различной степени тяжести;
• дефекты нервной трубки (черепно-мозговая, спинномозговая грыжа и прочие).

Определить вероятность развития болезни Дауна поможет толщина воротникового пространства. Этот показатель определяют в ходе УЗИ, но точный результат определяют после установления показателей анализа крови.

Анализ крови подразумевает определение показателей:

1. Гормон . В норме это значение планомерно увеличивается с развитием срока беременности. Если полученный показатель существенно превышает норму характерную для определенной недели, присутствует риск развития , если значения ниже – .
2. Показатель концентрации плазменного белка. Отклонения от норм свидетельствуют о присутствии риска развития патологий в дальнейшем.

Ультразвуковое обследование при первом скрининге позволяет определить:

• наличие ;
• месторасположение плода в полости матки;
• установить многоплодная или одноплодная беременность;
• просмотреть показатели жизнеспособности зародыша;
• определить КТР плода;
• наличие дефектов и патологий внутренних органов;
• проверить показатели воротникового пространства (норма для 10 недели – 2 см).

Комплексное обследование позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетически-хромосомных нарушений плода.

Для точного определения показателей жизнеспособности плода также проводят биопсию и аминиоцентез. В любом случае, данные полученные в ходе скринингового обследования не могут стать основной причиной прерывания беременности. Важно провести полное обследование с целью предотвращения принятия ошибочного решения.

Внимание! При выявлении аномалий, при которых дальнейшая нормальная жизнь ребенка невозможна, девушке могут предложить прерывание беременности.

На основании этой информации стоит подчеркнуть, что скрининг представляет собой необходимый метод диагностики. Мамы должны помнить, что отказ от проведения исследования оформить можно, но последствия могут быть необратимыми.

Сроки проведения исследования

Проводить диагностику нужно на гестационном сроке 10-14 недель. Если сделать скрининг раньше или позже, то результаты будут неверными.

При этом КТР плода должен быть не меньше 45 мм. Его положение должно позволять узисту оценить все параметры фетометрии. Если плод расположен неудачно беременную просят покашлять или походить, чтобы он изменил свое положение и позволил врачу рассмотреть его размеры.

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

1. Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1-3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
2. После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

• Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
• В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
• Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Как выполняется исследование

Ультразвуковое обследование проводит сонолог – специалист узкой направленности в диагностике. Работник занимается именно перинатальными обследованиями. УЗИ на сроке 10 – 12 недель может проводиться абдоминально и трансвагинально.

Чаще всего выбирают трансвагинальный метод обследования. Для проведения осмотра женщине следует снять одежду ниже пояса, и лечь на кушетку согнув ноги. Для проведения обследования врач вводит во влагалище женщины тонкий датчик в презервативе, во время исследования им будут двигать. Женщина может испытывать легкий дискомфорт при этом, но не боль. После проведения исследования женщина может обнаружить на своем белье или прокладке небольшое количество выделений с вкраплениями крови – это естественно, повода для беспокойства нет.

Тансабдоминальный метод обследования используют реже. Медики утверждают, что на раннем сроке этот способ может давать некоторую погрешность. Для проведения обследования женщина ложится на кушетку и приподнимает одежду в области живота. Если в области бедер присутствует пояс, его следует снять. При этом методе обследования датчик двигают по животу. Пациентка не испытывает дискомфорта и боли.

Скрининг подразумевает не только проведение УЗИ, но и сдачу крови. Материалом для исследования служит венозная кровь женщины. Забор проводят в специализированной лаборатории. Для проведения исследования достаточно порядка 10 мл материала.

Внимание! Кровь сдают после проведения УЗИ. Врачу потребуются результаты ультразвукового исследования для верной трактовки лабораторных показателей.

Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день. Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней.

Расшифровка результатов

Чтобы правильно расшифровать УЗИ, нужно знать нормальные показатели:

1. КТР измеряется в миллиметрах. На 10 неделе показатель может варьировать от 33 до 41 мм, на 11 неделе - от 42 до 50 мм, на 12 неделе - от 51 до 60 мм, на 13 неделе - от 62 до 73 мм. Если этот показатель завышен, то, скорее всего беременной придется вынашивать и рожать крупного младенца. Когда показатели ниже нормы, то или срок гестации выставлен неверно, или у плода наблюдается генетическая патология, или он отстает в развитии из-за дефицита гормонов, заболеваний матери, в том числе и инфекционного характера;
2. ТВП на 10 неделе она может варьировать от 1,5 до 2,2 мм, на 11 - от 1,6 до 2,4 мм, на 12 - от 1,6 до 2,5 мм, на 13 - от 1,7 до 2,7 мм. При генетических аномалиях, как правило, воротниковое пространство расширено.
3. Носовая кость на 10-11 неделе она видна, но ее размер не определяется, на 12-13 недели она должна быть минимум 3 мм.
4. ЧСС плода на 10 недели должна составлять от 161 до 179 ударов в минуту, на 11 недели она может варьировать от 153 до 177 удара, на 12 неделе - от 150 до 174 ударов, на 13 недели - от 147 до 171 удара.
5. БПР: в 10 недель - 14 мм, в 11 - 17 мм, в 12 - 20 мм, в 13 - 26 мм. Если показатель выше нормы, то это может указывать на крупный плод, при этом другие значения также должны быть завышены. Также завышенные результаты могут быть при опухоли головного мозга (эта патология несовместима с жизнью), при водянке головного мозга, спровоцированной инфекций женщины (при адекватной антибиотикотерапии беременность возможно сохранить).

На основании полученных данных врач делает заключение, соответствует ли развитие плода норме.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

1. Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и . измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели - от 14,2 до 114,8.
   РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» - коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5-2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

На бланке с результатами уровень гормонов может быть записан в единицах МоМ, например, «ХГЧ 1,58 МоМ», «РАРР-А 0,71 МоМ».

Если показатели меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с , угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка , Эдварса, Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

Оценка рисков

После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.
В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

• дождаться результатов скрининга II и III триместра;
• направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

1. Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10-15%.
2. У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы - уменьшается.
3. В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
4. Если женщина страдает , концентрация гормонов будет ниже нормы.
5. При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
6. Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

1. . Для него характерно то, что на гестационном сроке 10-14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15-20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
2. Для характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
3. При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Некоторые особенности при патологии

Следует учитывать, что некоторые отклонения в результатах могут не свидетельствовать о наличии патологии.

Незначительные отклонения являются естественными для следующих групп пациентов:

• лица, страдающими системными заболеваниями;
• при искусственном оплодотворении;
• у пациенток с лишним весом;
• при многоплодной беременности.

Цена скрининга 1 триместра

Стоимость обследования может существенно отличаться в зависимости от региона Российской федерации. Подобная услуга стоит несколько дороже в частных медицинских центрах.

Стоимость может оплачиваться отдельно:

• исследование крови – 1700-3600 рос. руб;
• УЗИ – 1200-2700 рос. руб.

Женщины должны помнить о том, что беременность это не только ожидаемое и желанное, но и опасное состояние, требующее постоянного врачебного контроля, а скрининговое обследование является наиболее эффективным методом выявления патологий плода на ранних сроках.

УЗИ скрининг – полноценный комплекс обследований, позволяющий маме и папе узнать о состоянии здоровья малыша, находящегося в утробе матери. Подобный метод позволяет на увидеть наличие или отсутствие многих врожденных заболеваний. Обычно его делают трижды за беременность – в первом, втором и третьем триместре. Состоит из двух процедур – УЗИ-диагностики и исследования анализа крови.

Скрининг в первом триместре состоит из УЗИ и анализа крови

Первый скрининг проводят между 11 и 14 неделями после зачатия ребенка. Главной задачей метода является проверка плода на наличие любых патологий в развитии.

Подобный способ проверки выявляет даже осложнения в беременности, о которых будущая мама могла не подозревать из-за отсутствия симптомов, хорошего самочувствия и т.д. Данное исследование не всегда делают беременным, часто другие группы людей его проходят.

К примеру, скрининг группы детей одного возраста – методика позволяет выявить характерные заболевания для этого возраста. Так как обычно его назначают лишь трижды, то женщин пугает, если специалист направляет на дополнительный скрининг.

Нет причин паниковать, ведь медики направляют на дополнительное обследование не из-за выявления патологии, а потому что существует риск ее развития. Например, часто назначают скрининг женщинам старше 35 лет, если у членов семьи есть патологии, если в прошлом была замершая беременность или выкидыш и т.д.

Как проводится исследование и на каком сроке?

Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.

Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.

Процедура состоит из двух этапов:

1. Диагностика ультразвуком;
2. Исследование биохимии крови.

Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.

Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.

После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.

Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.

Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий

Что можно узнать при проведении скрининга?

Зачастую специалисты не могут сразу рассмотреть все данные, поэтому просят будущую маму повернуться на другой бок, походить, покашлять или даже поприседать. Таким образом плод меняет положение.

Специалист исследует такие показатели:

1. Копчико-теменной размер, или КТР. Его проводят от теменной точки на головке плода до копчика.
2. Бипариетальный размер, или БПР – исследование расстояния между буграми зоны темени.
3. Измеряют окружность головы и расстояние от затылка до лба.
4. Проверяют структуру головного мозга, симметрично ли расположены полушария, закрыта ли черепная коробка.
5. Проверяют толщину воротничковой зоны, или ТВП.
6. Изучают частоту сокращений сердечной мышцы, ее размеры и размеры крупных сосудов.
7. Проверяют длину костей плеч, бедер, голени и предплечья.
8. Толщину плаценты и ее структуру, а также ее расположение в матке.
9. Расположение пуповины и число сосудов, находящихся в ней.
10. Количество околоплодных вод.
11. Тонус матки.
12. Состояние шейки матки.

Если проводить исследование ранее, чем на одиннадцатой неделе, то не все органы и кости еще достаточно сформированы, чтобы специалист смог проверить их на наличие отклонений.

Приступая к биохимии, получается определить некоторые важные показатели, например, хорионический гонадотропин β-ХГЧ. Этот гормон вырабатывается плодом. Что интересно, именно с его помощью можно определить наличие беременности.

Сейчас можно провести 3D исследование ультразвуком

Если девушка в положении и делает тест, то специальное вещество на тестовой полоске реагирует на наличие гормона. От начала первых дней беременности (если она протекает без осложнений), количество вырабатываемого гормона постепенно увеличивается, достигая пика к двенадцатой неделе. Дальше уровень гормона начинает постепенно падать. Во второй половине срока показатели β-ХГЧ остаются неизменными.

Ниже предоставлена норма показателей β-ХГЧ по неделям:

• десятая – от 25.80 до 181.60 нг/мл;
• одиннадцатая – от 17.4 до 130.3 нг/мл;
• двенадцатая – от 13.4 до 128.5 нг/мл;
• тринадцатая – от 14.2 до 114.8 нг/мл.

Если показатели превышают норму, то есть несколько вариантов – синдром Дауна у ребенка, мама страдает от тяжелого токсикоза, или у нее сахарный диабет.

Если показатели ниже нормы, то это также указывает на несколько проблем: на плацентарную недостаточность, угрозы выкидыша, на внематочную беременность или на синдром Эдвардса у ребенка. Еще один важный показатель в крови, это протеин-А. Белок отвечает за правильное развитие и функционирование плаценты.

Ниже предоставлена норма показателей протеина-А (РАРР-А) по неделям:

• десятая – от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• одиннадцатая – 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• двенадцатая – от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• тринадцатая – от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Когда показатели ниже нормы, то это может сигнализировать о наличии таких отклонений, как синдрома Дауна, Эдвардса или Корнелии де Ланге. Но встречаются и такие случаи, когда повышенный уровень белка не сигнализирует о наличии перечисленных выше патологий.

Правила подготовки к исследованию

Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.

В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.

Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.

При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов

Скрининг первого триместра беременности

Как уже было написано выше, проводят его не ранее одиннадцатой, но не позже тринадцатой недели. Именно в этот период заканчивается так называемый эмбриональный период развития плода, а начинается фетальный.

Это значит, что из эмбрион превращается в плод, уже начинают развиваться органы, как у полноценного человека. В этот период можно выявить патологии или отклонения.

Разумеется, только специалист правильно расшифрует результаты скрининга, но будущие мамы могут хотя бы в общих чертах узнать, чего ожидать и что могут означать некоторые показатели.

Кого направляют на скрининг I триместра?

Вы можете отказаться от скрининга, но врачи этого не советуют

Направляют всех беременных, однако от этой процедуры можно отказаться. Медики не рекомендуют отказываться, так как это халатное отношение к жизни малыша. Также обязательно должны проходить обследование следующие группы женщин:

• старше 35 лет;
• были неудачные попытки родить – плод, выкидыш;
• те, кто трудится на производствах и могут контактировать с вредными веществами;
• родившие ребенка с отклонениями в прошлом;
• во время первых недель перенесшие инфекцию;
• принимающие запрещенные для первого триместра лекарства;
• страдающие от алкоголизма или наркомании;
• когда есть угроза ;
• если в роду числятся патологии.

Как выполняется исследование

Есть специальный медработник – сонолог, он проводит процедуру. На этом сроке есть два варианта – абдоминальное и трансвагианальное обследование. Отдают предпочтение второму, так как оно более достоверно.

Существуют аппараты для домашнего УЗИ

Женщину просят раздеться до пояса и лечь на кушетку, согнув ноги. Затем вводят тонкий датчик в презервативе во влагалище. Им будут двигать, чтобы полностью обследовать плод, это может принести дискомфорт, но не боль. После процедуры на белье могут появиться некоторые выделения, возможно, чуть кровянистые.

Это нормально, не стоит беспокоиться. УЗИ области живота не дает на этом сроке достоверных результатов, но если его выбирают, то женщину просят приподнять одежду, чтобы открыть живот. Далее придется подождать результаты – в государственных больницах до пяти дней. После этого надо сдать кровь на анализ.

Цена скрининга 1 триместра

Известно, что даже не все государственные учреждения готовы предоставить такую услугу бесплатно. Одна только биохимия крови превышает полторы тысячи рублей, а еще следует заплатить за саму процедуру УЗИ. Каждая клиника по-своему выставляет стоимость, но она вряд ли будет ниже двух тысяч рублей.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:

• процесс происходит только с 12 до 13 недели;
• плод должен быть в правильном положении – если что-то мешает, врач попросит подвигаться, тогда малыш перевернется;
• копчико-теменной размер (далее в статье КТР) как минимум 45 мм.

Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка

PAPP-A – что это такое?

Данный показатель в биохимическом анализе - это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз.
Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.

Повышение нормы может указывать на:

• синдрома Дауна;
• многоплодную беременность;
• развитие сахарного диабета у матери;
• на токсикоз.

Недостаток указывает на:

• синдром Эдвардса у малыша;
• риск выкидыша;
• плацентарную недостаточность.

Помните, правильно определить риск, может только специалист.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.

Но если показатель ниже, то:

1. Существует риск, что беременность развивается ненормально. Тогда следует проверить сердцебиение малыша, чтобы удостовериться, что он не погиб в утробе. Если это произошло, необходима срочная госпитализация.
2. Возможно, вырабатывается мало гормонов, особенно, прогестерона. В таком случае специалист отправляет на дообследование и выписывает лекарства.
3. Мама может страдать от инфекционной болезни, даже от венерической.
4. Есть генетическое отклонение.

В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.

БПР плода (бипариетальный размер)

Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.

Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.

Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.

Что может исказить результат

Ложноположительные результаты возникают в таких случаях:

1. Искусственное оплодотворение.
2. Лишний вес увеличивает концентрацию всех гормонов, недостаток – снижает.
3. При многоплодной беременности.
4. При сахарном диабете.
5. Даже стресс и страх процедуры может повлиять на результат, поэтому надо проводить процедуру в спокойном состоянии.

Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так

Что такое риск и как он рассчитывается?

Риск развития патологии рассчитывают для каждой женщины индивидуально, ведь на это влияют многие параметры – возраст, вредные привычки, вес и т.д. Все данные о женщине, а также результаты скрининга, вносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если обнаружен риск развития у ребенка синдрома Дауна, то паниковать не нужно. Следует обратиться к врачу генетику, он более подробно рассмотрит ситуацию.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Вы имеете право пройти скрининг повторно, если думаете, что предыдущие результаты не показывают действительность. Но пройти обследование придется в другой клинике и только если срок беременности не выше 13 недель.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

Никто не имеет права заставлять вас прерывать беременность в случае риска развития синдрома Дауна. Скажите врачу, что хотите проконсультироваться с врачом-генетиком. Он отправит вас на одну из процедур – биопсию ворсин хориона (в случае беременности на сроке от 10 до 13 недель), или на амниоцентез (16-17 недель).

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

Как и во время первого скрининга, во время второго также потребуется пройти УЗИ и сдать кровь. Происходит он с 16 по 20 недели беременности.

Даже при плохом результате скрининга не стоит расстраиваться раньше времени – вы можете пройти процедуру еще раз

Третий скрининг при беременности

Если предыдущие два скрининга не показали отклонений, то беременной останется всего лишь пройти УЗИ-диагностику, а кровь сдавать не понадобится (но обычно на этом настаивают).

Дополнительно необходимо пройти еще и такие процедуры.

В первом триместре своей беременности каждая женщина проходит такую безболезненную процедуру, как скрининг. Для многих это новое понятие. Поэтому возникает необходимость более детально рассмотреть вопрос прохождения скрининга и выявления основных патологий по его результатам.

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка . Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и . Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной ( , рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений . Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

будущая мать мажет узнать, на сколько благополучно развивается плод, и не присутствуют ли у него какие-либо генетические недуги. Если плод развивается с признаками заболевания Дауна, то это определится благодаря толщине воротникового пространства. Патологии выявляются по специальным показателям при анализе крови:

1. : если цифра ниже нормы, то, скорее всего, у плода подтвердится синдром Эдвардса, если выше – синдром Дауна.
2. Показатель РАРР-А (плазменного белка): значение меньше нормы свидетельствуют, что в дальнейшем ребенок склонен к заболеваниям.

УЗИ при первом скрининге направлено на определение следующих моментов:

• местоположение плода для исключения вероятности внематочной беременности;
• подтверждение одноплодной или многоплодной беременности;
• отслеживание сердцебиения и жизнеспособности эмбриона на десятой недели развития;
• вычисление КТР (копчико-теменного размера);
• анатомическое обследование плода (определяются как внешние дефекты, так и патологии внутренних органов);
• осмотр воротникового пространства, толщина которого, при нормальном развитии должна соответствовать двум сантиметрам. Если отмечается утолщение, то высока вероятность порока;
• обследование состояния плаценты и исключение ее дисфункции.

Именно это комплексное исследование помогает выявить генетически-хромосомные нарушения плода . Если подтверждается серьезный диагноз, калечащий жизнь будущему ребенку, то беременной могут предложить искусственное прерывание беременности .

Только по данным комплексных анализов врач определяет точное состояние плода. В случае подтверждения вероятности патологии женщину направляют на специальные анализы – биопсию и амниоцентез . По результатам которых, делают окончательные выводы и принимают решение о дальнейшей судьбе плода.

Когда делают первый скрининг при беременности

Во сколько недель беременности проходят скрининг? Стандартно беременная женщина может пройти скрининг на 10-13 неделе . Но чаще всего, исходя из индивидуальных особенностей беременной, ведущий врач сам определяет точное время, когда нужно сделать первый скрининг.

Когда будущая мать становится на учет, то комплекс исследований, дающих возможность отслеживать состояние беременной и ее плода, являются обязательными. Сюда же можно включить и скрининг, что дает возможность роженице быть спокойной за генетически-хромосомное развитие малыша. Но, если сама женщина отказывается от данной процедуры, то врач не может принудительно заставить ее сделать первый скрининг.

Прежде всего, гинекологи ориентируются на интерес беременной. Поскольку каждую мать должно волновать состояние плода с момента зачатия. Опасность отказа от проведения скрининга может заключаться в том, что на раннем сроке у плода может присутствовать серьезнейшее заболевание головного мозга, что приведет или к летальному исходу до рождения или к тяжелой инвалидности в дальнейшем. Даже если беременность запланирована и оба родителя полностью здоровы, а среди родственников нет людей, больных генетическими недугами, то ведущий врач все равно настоятельно рекомендует пройти процедуру скрининга.

Существуют группы риска , которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:

• роженицы в возрасте от 35 лет;
• юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
• девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
• если предыдущие беременности были с патологией плода или ;
• беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
• если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
• беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
• девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
• если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.

Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.

Как подготовится к первому скринингу при беременности

Подготовительные мероприятия проводятся в женской консультации за участием ведущего гинеколога. Между беременной и врачом должна пройти беседа, в ходе которой пациентка выяснит все интересующие вопросы об анализах. Также существуют некоторые нюансы по поводу первого скрининга:

1. Комплексные анализы должны проходить в один день, при этом рекомендуется сдавать их в одной лаборатории. Роженица должна быть спокойна, и понимать, что все процедуры не принесут боль, если не учитывать забор венозной крови.
2. Перед сдачей крови рекомендуется воздержаться от интимной близости и приема пищи , поскольку это может повлиять на результаты.
3. Перед скринингом беременная должна взвеситься, поскольку потребуются точные данные роста и веса на момент проведения процедуры.
4. Непосредственно перед процедурой следует воздержаться от употребления жидкости. При сильной жажде разрешено не более ста миллилитров жидкости.
5. Результаты исследований и выводы о наличии патологий после расшифровки сообщает врач.

Нормы первого скрининга при беременности

Если беременная знает показатели нормы, то ей легко будет расшифровать результаты первого скрининга самостоятельно. Таким образом, будущая мама будет уже осведомлена о вероятности риска патологий. Для этого предоставляются утвержденные специалистами нормы.

Важным является показатели белка (РАРР-А), отвечающего за нормальное функционирование плаценты и ХГЧ.

Данные показатели являются нормой и не прогнозируют развитие пороков.

Нормы показателей первого УЗИ скрининга при беременности

Первое на что врач обращает внимание – это частота сердечных сокращений (на этом сроке она должна быть в пределах 150-175 ударов) и КТР (не меньше 45 мм.) на данном сроке.

По данным первого скрининга определяется симметричность полушарий головного мозга, а также общие показатели того, как развиваются внутренние органы плода. Но, основная задача исследований предоставить данные, которые подтверждают вероятность хромосомной патологии. Вынашивая ребенка, очень важно исключить в дальнейшем такие отклонения и заболевания:

1. Триплодию (при нормальном развитии плода отмечают двойной набор хромосом).
2. Патологические изменения нервной трубки.
3. Возможная пуповинная грыжа.
4. Вероятность развития синдрома Дауна.
5. Расположенность к синдрому Патау.
6. Признаки синдрома де Ланге.
7. Плод развивается с синдромом Эдвардса.

Поэтому, чтобы начать своевременное лечение или стимулировать развитие плода рекомендуется всем будущим роженицам после десятой недели отправляться на скрининг. Расшифровкой 1 скрининга при беременности должен заниматься специалист, т.к. не правильная трактовка параметров приведет только к нежелательной панике и беспокойству.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Иногда результаты комплексного исследования могут быть неточными, и сопутствует этому такие факторы:

• лишний вес беременной, стадия ожирения;
• если зачатие произошло не природным путем, а с помощью ЭКО — тогда показатели белка в крови будут занижены;
• если беременность многоплодная (в таком случае будет трудно определить показатель нормы);
• переживания и стрессовые ситуации накануне сдачи анализов у будущей матери;
• амнеоцентоз может также повлиять на результаты;
• если у беременной диагноз .

Такие случаи искажают результаты скрининга и не дают полной клинической картины о состоянии будущего малыша.

Как известно, могут быть различные факторы, которые существенно повлияют на результаты исследований. Не стоит исключать вероятность медицинской ошибки . Итак, ложные результаты, которые легко спутать с показателями генетического заболевания, присутствуют:

• у беременных с заболеванием сахарного диабета;
• также отклонение от нормы ХГЧ может быть, когда женщина беременна двойней;
• несвоевременное проведение первого скрининга (рано или поздно);

Видео о первом скрининге

Предлагаем вам посмотреть видео о первом скрининге, где вы, надеемся, найдете ответы на ваши оставшиеся вопросы.

Чтобы исключить возможные неприятные исходы беременности, на ранних сроках каждой беременной настоятельно рекомендуется обследоваться посредством скрининга. Именно благодаря этому методу выявляется большинство синдромов. А как проходил ваш первый скрининг?

Помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП) .

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

----