Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод. Изучение родословной Генеалогический метод используют для определения проявления признака

ЕГЭ биология -2012

Типовые экзаменационные варианты

ВАРИАНТ 1

Часть 1

А1.Генеалогический метод используют для


  1. получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
3)исследования наследственности и изменчивости человека 4) изучения этапов эволюции органического мира

А2. Что служит доказательством единства органического мира?

1)специализация клеток в многоклеточных организмах 2) сходство в строении клеток организмов разных царств 3) жизнь организмов в природных и искусственных сообществах

4)способность организмов к бесполому размножению

A3. Водородные связи между СО- и NH-группами в молекуле белка придают ей форму спирали, характерную для структуры

1) первичной 2) вторичной 3) третичной 4) четвертичной

А4. Главная роль в хранении и передаче наследственной информации в клетке принадлежит


  1. хромосомам 2) рибосомам 3) клеточному центру 4) комплексу Гольджи
А5. Организмы, способные синтезировать органические вещества из неорганиче­ских за счёт энергии света, - это

  1. хемотрофы 2) сапротрофы 3) фототрофы 4) гетеротрофы
A6. Повышению генетического разнообразия потомства способствует размно­жение

  1. вегетативное 2) половое 3) почкованием 4) столонами
А7.Мендель сделал важный шаг в познании закономерностей

  1. онтогенеза 2) эмбриогенеза 3) эволюции 4) наследственности
А8. Какой закон проявляется, если при моногибридном скрещивании доминант­ной и рецессивной гомозигот в F1 получено потомство, отличное по феноти­пу от родителей?

  1. закона расщепления 2) неполного доминирования 3) независимого наследования
4) закона доминирования

А9. Степень развития мускулатуры у человека в зависимости от частоты и ин­тенсивности тренировок - пример изменчивости


  1. соотносительной 2) комбинативной 3) модификационной 4) неопределённой
А10. В систематике животных классы объединяются в

1) типы 2) роды 3) семейства 4) отряды

А11. Углекислый газ, используемый в процессе фотосинтеза, поступает в растение через


  1. устьица в листьях 2) клетки луба 3) корневые волоски 4) проводящую ткань
А12.Какой признак является главным для цветковых растений?

  1. размножаются вегетативными органами 2) имеют зелёную окраску 3) образуют плоды и семена
4)образуют органические вещества в процессе фотосинтеза

А13. Какую функцию выполняют у зелёной эвглены органоиды, содержащие хло­рофилл?


  1. образуют органические вещества из неорганических на свету 2) накапливают запас питательных веществ 3) переваривают захваченные частицы пищи 4) удаляют избыток воды и растворённых в ней ненужных веществ
А14. Позвоночные животные с трёхкамерным сердцем, тесно связанные с водной средой, объединены в класс

  1. пресмыкающихся 2) ланцетников 3) земноводных 4) хрящевых рыб
А15. К какой группе тканей относят костную и хрящевую ткани?

1)мышечной 2)эпителиальной 3) соединительной 4) механической

А16. В скелете человека с помощью сустава соединяются


  1. кости таза 2) теменная и затылочная кости 3) шейные позвонки с грудными
4)бедренная кость с тазовой

A17.Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, называют


  1. лечебными сыворотками 2) антителами 3) вакцинами 4) антигенами
А18. Изменение содержания сахара в крови происходит в результате нарушения деятельности

  1. гипофиза 2) поджелудочной железы 3) печени 4) щитовидной железы
А19. При малокровии больным рекомендуют принимать лекарственные вещества, содержащие

1) железо 2) натрий 3) калий 4) кальций

А20. Ареал, занимаемый видом в природе, - это критерий


  1. морфологический 2) физиологический 3) экологический 4) географический
А21.Фактор эволюции, проявляющийся в обострении конкуренции между особя­ми одного или разных видов, называют

  1. естественным отбором 2) борьбой за существование 3) модификационной изменчивостью
4) методическим отбором

А22. Приспособленность насекомого медведки к обитанию в почве - наличие


  1. хитинового покрова 2) хорошо развитых ротовых органов 3) ковшеобразных передних конечностей 4) мозаичного строения органа зрения
А23. Биологический регресс характеризуется

  1. расширением ареала 2) изменением среды обитания вида 3) повышением жизнеспособности особей 4) уменьшением числа видов и особей
А24. Недостаток какого экологического фактора вызывает появление светло-зелё­ных листьев у растений?

  1. воды 2) углекислого газа 3) света 4) кислорода
А25. Численность популяций разных видов в экосистеме поддерживается на от­носительно постоянном уровне благодаря

  1. саморегуляции круговороту веществ 2)круговороту веществ 3) обмену веществ 4) равному соотношению полов
А26. Самые существенные преобразования в биосфере вызывают

  1. абиотические факторы 2) климатические условия 3) живые организмы 4) электромагнитные излучения
А27. Растворение ядрышек в процессе митоза происходит в

  1. интерфазе 2) профазе 3) метофазе 4) анафазе
А28. организмов разных царств аминокислоты кодируются одними и теми же кодонами, поэтому код наследственности

  1. триплетный 2) генетический 3) универсальный 4) однозначный
А29. Конъюгация хромосом характерна для процесса

  1. оплодотворения 2) профазы второго деления мейоза 3) митоза 4) профазы первого деления мейоза
А30. Чем характеризуется геномная мутация?

  1. увеличением диплоидного набора хромосом 2) рекомбинацией генов благодаря кроссинговеру
3) случайным сочетанием генов при оплодотворении 4) независимым расхождением гомологичных хромосом в мейозе

А31. В основе создания селекционерами чистых линий культурных растений ле­жит процесс


  1. сокращения доли гомозигот в потомстве 2) сокращения доли полиплоидов в потомстве
3) увеличения доли гетерозигот в потомстве 4) увеличения доли гомозигот в потомстве

А32. Русский биолог Д.И. Ивановский, изучая заболевание листьев табака, от­крыл


  1. вирусы 2) простейших 3) бактерии 4) грибы
А33. Обезвреживание ядовитых веществ, попавших в организм человека с пищей, происходит в

  1. почках 2) печени 3) мочевом пузыре 4) поджелудочной железе
А34.Функция зрачка в организме человека состоит в

  1. фокусировании лучей света на сетчатку 2) регулировании светового потока 3) преобразовании светового раздражения в нервное возбуждение 4)восприятии цвета
А35. Многообразие видов вьюрков на Галапагосских островах - иллюстрация

  1. дивергенции 2) конвергенции 3) полиплоидии 4) ароморфоза
А36. Верны ли следующие суждения о результатах эволюции?

А. Приспособленность вида клевера красного к среде обитания - результат отбора случайных ненаследственных изменений.

Б. Высокая численность особей вида клевера красного - результат борьбы за существование и естественного отбора.


Часть 2

В1. Чем характеризуется оплодотворение у покрытосеменных растений?


  1. происходит слияние ядер женской и мужской гамет 2) яйцеклетка окружается большим числом сперматозоидов 3) гаплоидное ядро спермин сливается с диплоидной центральной клеткой
4)в процессе участвуют подвижные мужские гаметы 5) процесс может происходить вне организма

6)происходит в зародышевом мешке взрослого организма

В2. Какова роль испарения воды в жизни растений?


  1. защищает от перегрева 2) способствует двойному оплодотворению 3) увеличивает тургор клеток

  1. ускоряет процесс дыхания 5) обеспечивает всасывание воды корнями 6) способствует передвижению веществ в растении
В3. В экосистеме смешанного леса симбиотические отношения устанавливаются между

  1. берёзами и елями 2) берёзами и грибами-трутовиками 3) тлями и муравьями 4) ежами и насекомоядными птицами 5) берёзами и подберёзовиками 6) черёмухой и опыляющими ее мухами
В4. Установите соответствие между признаком растения и отделом, для которого он характерен.

^ ПРИЗНАК РАСТЕНИЯ ОТДЕЛ


  1. в большинстве - травянистые растения 1) Папоротниковидные
Б) преобладают деревья и кустарники 2) Голосеменные

  1. размножаются спорами Г) размножаются семенами Д) оплодотворение не связано с водной средой
В5.Установите соответствие между возможными последствиями недостатка в ор­ганизме человека витамина и его видом.

^ ПОСЛЕДСТВИЯ ВИТАМИН

A) расшатывание и выпадение зубов 1) А
Б) ороговение сильное и слущивание клеток кожи 2) С

B)ослабление зрения в сумерках

Г) медленный рост в детском возрасте Д) кровоточивость дёсен, изъязвление полости рта

В6. Установите соответствие между признаком и органоидом растительной клет­ки, для которого она характерна.

^ ПРИЗНАК ОРГАНОИД

A) накапливает воду 1) вакуоль

Б) содержит кольцевую ДНК 2) хлоропласт

B) обеспечивает синтез органических
веществ из неорганических Г) содержит клеточный сок. Д) поглощает энергию солнечного света Е) синтезирует молекулы АТФ

В7. Установите последовательность процессов, характерных для листопада.


  1. образование пробкового слоя на черешке 2) накопление в листьях вредных веществ в течение лета
3)опадание листьев 4) разрушение хлорофилла вследствие уменьшения количества света

5)изменение окраски листовых пластин

В8. Установите, в какой последовательности в пищевой цепи должны распола­гаться перечисленные объекты.


  1. личинки мух 2) навоз 3) хищные птицы 4) насекомоядные птицы

Часть 3

С1. Какие экологические факторы способствуют регуляции численности

Волков в экосистеме?

С2. Определите тип и фазу деления клетки, изображённой на рисунке.

Какие процессы происходят в этой фазе?

С3. Почему вспашка почвы улучшает условия жизни куль­турных, растений?

С4.Чем природная экосистема отличается от агроэкосистемы?

С5. Раскройте механизмы, обеспечивающие постоянство чис­ла и формы хромосом во всех клетках организмов из поколения в поколение?

С6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного чёрным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.



ВАРИАНТ 2

А1.В какой микроскоп можно увидеть внутреннее строение хлоропластов?

1) школьный 2) световой 3) бинокулярный 4) электронный

1) ААВВСС 2) АаВbСс 3) АаВbсс 4) ААbbСС

А7. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирую­щие проявление окраски семян гороха, называют


  1. аллельными 2) доминантными 3) рецессивными 4) сцепленными
А8. При скрещивании дигетерозиготных растений томата с рецессивными по обо­им признакам особями появится потомство с генотипами AaBb, aaBb, Aabb, aabb в соотношении

  1. 3: 1 2) 9: 3: 3: 1 3) 1: 1:. 1: 1 4) 1: 2: 1
А9. В основе геномных мутаций в клетке лежит изменение

  1. структуры цитоплазмы 2) числа хромосом 3) числа нуклеотидов в ДНК 4) структуры хромосом
А10.Грибы, в отличие от растений,

  1. имеют лизосомы и комплекс Гольджи 2) не имеют митохондрий и не способны к аэробному дыханию 3) размножаются только бесполым путем 4) не имеют хлоропластов и не способны к фотосинтезу
А11. Поступление в растение воды, необходимой для фотосинтеза, зависит от

Корневого давления и испарения воды листьями 2) скорости оттока питательных веществ из листьев ко всем органам 3) скорости роста и развития растения 4) процесса деления и роста клеток корня

А12. Плодовитое потомство при скрещивании дают животные одного
1) вида 2) рода 3) семейства 4) типа

А13. Какую функцию выполняет клетка внутреннего слоя тела гидры, изображённая на рисунке?

А14. Повышению уровня обмена веществ у позвоночных животных способствует снабжение клеток тела кровью

1) смешанной 2) венозной 3) артериальной 4) насыщенной углекислым газом

А15. Ткань, состоящую из способных сокращаться многоядерных клеток, называют

1) мышечной поперечнополосатой 2)эпителиальной 3) соединительной 4) мышечной гладкой

А26. Непрерывный поток химических элементов из неживой природы в живую природу и обратно, осуществляемый в результате жизнедеятельности орга­низмов, называют


  1. цепями питания 2) пищевыми связями 3) биогенной миграцией атомов 4) правилом экологической пирамиды
А27. На каком из этапов энергетического обмена синтезируются 2 молекулы АТФ?

  1. гликолиза 2) подготовительного этапа 3) кислородного этапа 4) поступления веществ в клетку
А28. Отрезок молекулы ДНК, контролирующий синтез инсулина в клетке, -

1) кодон 2) триплет 3) генетический код 4) ген

А29. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит


  1. уменьшение числа хромосом вдвое 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа женских и мужских половых клеток
А30. Частота нарушения сцепления между генами зависит от

  1. структуры хромосомы 2) расстояния между ними 3) числа групп сцепления 4) доминантности или рецессивности генов
А31. Получением гибридов на основе соединения хромосом клеток разных орга­низмов занимается

  1. клеточная инженерия 2) микробиология 3) генная инженерия 4) цитология
А32. К прокариотам относятся

  1. бактериофаги 2) бактерии 3) водоросли 4) дрожжи
А33. Энергия, используемая человеком в процессе жизнедеятельности, освобождается в клетках при

  1. окислении органических веществ 2) биосинтезе белка 3) расщеплении полимеров до мономеров
4) переносе питательных веществ кровью

А34. Вегетативная нервная система участвует в


  1. осуществлении произвольных движений 2) восприятии зрительных, слуховых и вкусовых раздражений 3)регуляции обмена веществ и работы внутренних органов 4)формировании звуков речи
А35. Минимальная по численности генетическая система, которая может продолжить своё существование на протяжении неограниченного числа поколе­ний, - это

1) особь 2) семья 3) популяция 4) вид

А36. Верны ли следующие суждения о принадлежности людей разных рас к одному виду?

А. Люди разных рас оличаются набором хромосом в соматических клетках.

Б. Люди разных рас характеризуются сходством процессов жизнедеятельно­сти, способностью к абстрактному мышлению.


  1. Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения неверны
Часть 2

В1. При половом размножении животных


  1. участвуют, как правило, две особи 2) половые клетки образуются путем митоза 3) споры являются исходным материалом при образовании гамет 4) гаметы имеют гаплоидный набор хромосом
5) генотип потомков является копией генотипа одного из родителей 6) генотип потомков объединяет наследственную информацию обоих родителей

В2. Чем отличаются двудольные растения от однодольных?


  1. вставочный рост 2) семена с двумя семядолями 3) листья с сетчатым жилкованием 4) из зародышевого корешка развивается главный корень 5) в стебле не происходит вторичного утолщения
6)стержневая корневая система

В3. В экосистеме смешанного леса к первичным консументам относятся


  1. лоси, зубры 2) кроты, бурозубки 3) зайцы, косули 4) клесты, снегири 5) волки, лисицы
6) синицы, поползни

В4. Установите соответствие между признаком животного и классом, для которого этот признак характерен.

^ ПРИЗНАК КЛАСС

A)оплодотворение внутреннее 1) Земноводные

Б) оплодотворение у большинства 2) Пресмыкающиеся

Видов наружное

B)непрямое развитие Г) размножение и развитие происходит на суше Д) тонкая кожа, покрытая слизью Е) яйца с большим запасом питательных веществ

В5. Установите соответствие между признаком регуляции функций в организме человека и его механизмом.

^ ПРИЗНАК МЕХАНИЗМ

РЕГУЛЯЦИИ РЕГУЛЯЦИИ

A)осуществляется эндокринной системой 1) нервный

Б) в качестве регулятора выступают гормоны 2) гуморальный

B) регулятор доставляется кровью
Г) скорость воздействия регулятора очень высокая Д) эволюционно более молодой

В6. Установите соответствие между строением, функцией органоидов и их видом.
^ СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНОИДЫ


  1. содержат граны 1) митохондрии
Б) содержат кристы 2) хлоропласты

  1. участвуют в образовании кислорода Г) обеспечивают окисление органических веществ
Д) содержат зелёный пигмент

В7. Установите последовательность расположения слоев дерева на распиле, на­чиная с наружного.


  1. Луб 2) камбий 3)сердцевина 4) древесина 5) пробка
В8. Установите последовательность организмов в пищевой цепи.

  1. Ящерица 2) растение 3) ястреб 4) насекомое

Часть 3

С1. В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?

С2. 1. Строение молекулы какого моно­мера изображено на представленной схеме? 2. Что обозначено буквами А, Б, В?

3. Назовите виды биополимеров, всостав которых входит данный мономер.

С3. Какие признаки характерны для моховидных растений?

С4. Белки, как правило, обитают в хвойном лесу и питаются преимущественно семенами ели. Какие биотические факторы могут привести к сокращению численности популяции белок?

С5. Известно, что аппарат Гольджи особенно хорошо развит в железистых клет­ках поджелудочной железы. Объясните почему.

С6. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется геном Х в, рыжая - геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились один котёнок черепахо­вый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

ВАРИАНТ 3

Часть 1

А1. Наука, изучающая сходство и различие зародышей позвоночных, -

1) биотехнология 2) генетика 3) анатомия 4) эмбриология

А2. Какая теория позволяет сделать вывод о единстве органического мира?


  1. самозарождения жизни 2) эволюции 3) клеточная 4) хромосомная
А3. Молекулы ДНК, в отличие от РНК, состоят из

  1. аминокислот 2) двух полинуклеотидных цепей 3) углеводов рибозы и глюкозы 4) одной полипептидной нити
А4. Главное отличие яйцеклетки человека от сперматозоида состоит в том, что в ней содержится

  1. Y-хромосома 2) только Х-хромосома и 22 аутосомы 3) либо Х-, либо Y-хромосома
4)только Y-хромосома и 22 аутосомы

А5. Не имеют клеточного строения


  1. цианобактерии 2) вирусы 3) бактерии 4) простейшие
А6. Генетически разнообразное потомство цветковых растений формируется в ре­зультате размножения.

  1. луковицами 2) клубнями 3) семенами 4) черенками
А7.Парные гены, определяющие окраску семян растений гороха посевного и рас­положенные в гомологичных хромосомах, называют

  1. рецессивными 2) доминантными 3) сцепленными 4) аллельными

A8. Определите генотип первого гибридного поколения растений ночной красави­цы, пользуясь схемой неполного доминирования.

1) АА 2) аВ 3) ab 4) Аа

А9. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у роди­телей


  1. модификационные изменения 2) соматические мутации 3) мутации в гаметах
4) ненаследственные изменения

А10. Оболочка грибной клетки, в отличие от растительной, состоит из


  1. клетчатки 2) хитиноподобного вещества 3) сократительных белков 4) липидов
А11. Рост стебля дерева в толщину происходит за счёт деления клеток

  1. древесины 2) сердцевины 3) камбия 4) лубяных волокон
А12. Почему спирогиру и улотрикс относят к водорослям?

  1. они обитают в водной среде 2) в их клетках содержатся хлоропласты и происходит фотосинтез
3)их тело состоит из одинаковых клеток и не имеет тканей и органов

4)в процессе жизнедеятельности они взаимодействуют со средой обитания

А13. Какая система органов плоского червя - планарии -

Обо­значена на рисунке вопросительным знаком?


  1. выделительная

  2. половая

  3. нервная

  4. пищеварительная
А14. Артериальная кровь в сердце не смешивается с венозной у

  1. большинства пресмыкающихся 2) птиц и млекопитающих 3) хвостатых земноводных
4)бесхвостых земноводных

А15. В грудной полости у человека располагается


  1. желудок 2) печень 3) трахея 4) поджелудочная железа
А25. С помощью сустава соединяются

  1. крестцовые позвонки 2) лобная кость с теменной 3) кости верхней челюсти со скуловой
4) бедренная кость с тазовой

А17. Недостаток или отсутствие в организме животного витамина D приводит к нарушению обмена

1) углеводов 2) кальция 3) жиров 4) белков

А18. К эндокринной системе органов относят


  1. слюнные железы 2) печень 3) надпочечники 4) сальные железы
А19. Если транспортировка раненого с наложенным жгутом к врачу продолжается более двух часов, то следует

  1. затянуть жгут как можно туже 2) рядом с первым жгутом наложить второй 3) ослабить жгут на некоторое время, а потом вновь затянуть 4) снять жгут совсем, чтобы избежать омертвления тканей
А20. Элементарная структура, на уровне которой проявляется в природе действие естественного отбора, -

1) организм 2) биоценоз 3) вид 4) популяция

А21. Внутривидовая борьба играет большую роль в эволюции, так как она


  1. обостряет конкуренцию 2) насыщает популяции мутациями 3) увеличивает разнообразие видов
4)ведёт к изоляции популяций одного вида

А22. Благодаря непрямому развитию у животных ослабляется конкуренция между


  1. особями разных видов 2) популяциями разных видов 3) личинками и взрослыми формами
4) взрослыми особями вида

А23. Трёхкамерное сердце с неполной перегородкой в желудочке сформировалось в процессе эволюции у


  1. земноводных 2) костных рыб 3) пресмыкающихся 4) хрящевых рыб
А24. Любой компонент среды, воздействующий на обитающие в биогеоценозе ор­ганизмы, называют фактором

  1. абиотическим 2)биотическим 3) экологическим 4) антропогенным
А25. Агроценоз, в отличие от биоценоза, характеризуется:

  1. большим видовым многообразием 2) замкнутым круговоротом веществ 3) преобладанием монокультур 4) разветвлёнными цепями питания
А26. Ботанические сады вносят вклад в сохранение биологического разнообразия биосферы, так как в них ведется работа по

  1. размножению и расселению редких растений 2) созданию новых сортов сельскохозяйственных растений 3) созданию искусственных биоценозов 4)изменению условий существования редких видов
А27. Функцию накопления желчи в клетке печени выполняет

  1. лизосома 2) вакуоль 3) комплекс Гольджи 4) цитоплазма
А28. В каких органоидах клеток человека происходит окисление пировиноградной кислоты с освобождением энергии?

  1. рибосомах 2) ядрышке 3) хромосомах 4) митохондриях
А29. Число хромосом при половом размножении в каждом поколении возрастало бы вдвое, если бы в ходе эволюции не сформировался процесс

  1. митоза 2) мейоза 3) оплодотворения 4) опыления
А30. Снижение яйценоскости кур при нарушении рациона кормления - пример изменчивости

  1. комбинативной 2) модификационной 3) соотносительной 4) соматической
А31. Явление гибридной силы, проявляющееся в повышении продуктивности и жизнеспособности организмов, называют

  1. полиплоидией 2) мутагенезом 3) гетерозисом 4) доминированием
А32. Сожительство двух организмов, из которого оба извлекают пользу, - это

  1. хищничество 2) квартирантство 3) конкуренция 4) симбиоз
А33. В процессе пластического обмена

  1. сложные углеводы синтезируются из моносахаридов 2) жиры превращаются в глицерин и жирные кислоты 3) белки окисляются с образованием углекислого газа, воды, азотсодержащих веществ
4)происходит освобождение энергии и синтез АТФ

А34. От слуховых рецепторов в мозг передаются


  1. звуковые волны 2) механические колебания 3) движения жидкости внутреннего уха 4) нервные импульсы
А35. Образование нового вида - это результат

  1. ароморфоза 2) макроэволюции 3) микроэволюции 4) наследственной изменчивости
А36. Верны ли следующие суждения об изменениях генотипа и фенотипа?

А. Изменения генотипа не всегда влекут за собой изменения фенотипа. Б. Изменения фенотипа в ответ на воздействия внешней среды могут при­вести к изменению генотипа организма.


  1. Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения неверны

Часть 2

В1. Какие факторы влияют на развитие зародыша человека?


  1. формирование в бластуле бластоцеля 2) генетическая информация в зиготе 3) взаимодействие частей зародыша 4) наличие трёх зародышевых листков 5) воздействие внешних и внутренних факторов 6) наличие полисахаридов в оболочке плода
В2. Почему бактерии относят к прокариотам?

  1. содержат в клетке ядро, обособленное от цитоплазмы 2)состоят из множества дифференцированных клеток 3) имеют одну кольцевую хромосому 4) не имеют клеточного центра, комплекса Гольджи и митохондрий 5) не имеют обособленного от цитоплазмы ядра 6) имеют цитоплазму и плазматическую мембрану
В3. Какие из перечисленных примеров относят к идиодаптациям?

  1. асимметричные цветки у львиного зева 2) развитие корнеклубней у георгина 3) появление покровных тканей у растений 4) развитие клубней у картофеля 5) образование тканей и органов у растений 6) образование плода у цветковых растений
В4. Установите соответствие между приспособлением растения к опылению и способом, для которого оно характерно.

^ ПРИСПОСОБЛЕНИЕ К ОПЫЛЕНИЮ СПОСОБ ОПЫЛЕНИЯ


  1. наличие в цветках нектара 1) насекомыми
Б) заметная окраска венчика 2) ветром

  1. длинные висячие тычинки Г) цветки с крупными пушистыми рыльцами пестика Д) цветки имеют запах Е) крупные одиночные цветки
В5. Установите соответствие между характеристикой желёз человека и их типом.

^ ХАРАКТЕРИСТИКА ТИП ЖЕЛЁЗ


  1. имеются выводные протоки 1) внешней секреции
Б) отсутствуют выводные протоки 2) внутренней секреции

  1. выделяют секрет в кровь
Г) выделяют секрет в полости тела или органов Д) выделяют секрет на поверхность тела

В6. Установите соответствие между парой животных и типом их взаимоотношений в природе.

^ ТИП
ПАРЫ ЖИВОТНЫХ ВЗАИМООТНОШЕНИЙ

Б) рысь - заяц-беляк 2) хищник - жертва

В)- аскарида - человек

Г) чёрный коршун - лесная полевка Д) таёжный клещ - лесная мышь Е) бычий цепень -- копытное животное

В7.Установите последовательность фаз развития шляпочного гриба, начиная с попадания спор в почву.

1) прорастание спор и образование грибницы 2)созревание плодового тела и образование спор


  1. образование плодового тела 4) распространение спор
В8. Установите последовательность расположения организмов в пищевой цепи агроценоза.

1) полёвка 2) пшеница 3) ёж 4) лисица

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД (греч. genealogia родословная) - составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.

Сущность Г. м. состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.

Г. м. наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционно-статистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патол, признаками с помощью клин, обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.

В основе Г. м. лежат установленные Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков (см. Менделя законы) и хромосомная теория наследственности (см.). Г. м. во многом эквивалентен гибридологическому методу общей генетики (см.), но отличается тем, что при нем вместо проведения скрещиваний из популяции выбирают определенные браки и следят за передачей интересующего признака в поколениях. Генеалогический метод позволяет делать вероятностные предсказания относительно появления определенного признака или болезни в семье. Г. м. относится к наиболее универсальным методам в генетике человека (см.). Он применяется с целью установления наследственного характера признака, определения типа наследования (см.) и пенетрантности гена (см.), изучения мутационного процесса, взаимодействия генов (см.). сцепления генов (см. Рекомбинационный анализ), картирования хромосом (см. Хромосомная карта).

Составление родословной для анализа наследования у человека предложено в конце 19 в. англ. ученым-антропологом Гальтоном (F. Galton). Однако эмпирическое наблюдение за родословными, в которых отмечалось наследование патол, признаков, известно давно. Напр., в Талмуде нашла отражение зависимость от пола наследования гемофилии. В середине 18 в. описано наследование доминантного признака полидактилии и дан анализ расщепления этого признака в потомстве. В начале 19 в. Адамс (J. Adams) на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время дан анализ наследования гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие факты можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. С развитием генетики как науки Г. м. совершенствуется по линии составления родословных и особенно в отношении методов статистического анализа данных. Г. м. в Советском Союзе начал широко применяться в начале 30-х гг. 20 в. С. Н. Давиденковым, Т. И. Юдиным, Ю. А. Филипченко, Н. К. Кольцовым и др.

В Г. м. условно можно выделить два этапа - составление родословных и генеалогический анализ, т. е. анализ родословных по принципам генетического анализа (см.)

Для составления родословной пробанда (лицо, с к-рого начинают обследование) необходимы сведения о возможно большем числе родственников - носителей наследственного признака или болезни по материнской и отцовской линиям. Существенным условием для выяснения особенностей наследования является также достаточное число семей, в которых прослеживается изучаемый признак. В понятие «семья» включают родителей с детьми. В зависимости от цели родословная может быть полной (включение в исследование всех семей родственников пробанда) или ограниченной (включение в исследование только семей с больными детьми). Источниками для составления родословной обычно являются непосредственное обследование, истории болезней (или выписки из них), результаты опроса членов семьи. Сведения о родственниках должны быть уточнены путем перекрестного опроса.

Основным элементом родословной - генеалогической единицей - является индивид.

При составлении родословных используются общепринятые условные обозначения (рис. 1). Лица мужского пола обозначаются квадратом, женского - кружком. В Великобритании для обозначения лиц мужского пола используют символ Марса ♂ а женского - символ Венеры ♀.

При наличии нескольких болезней в исследуемой семье используются первые буквы названий этих болезней.

Некоторые авторы рекомендуют отмечать возраст каждого члена родословной на соответствующих местах горизонтальной линии, перед обозначением возраста умерших поставить крестик, обследованных лично членов семьи отмечать восклицательным знаком, что позволяет отграничить их от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.

Графическое изображение родословной (генеалогическая таблица) составляется таким образом, чтобы лица, относящиеся к одному поколению, располагались по одной горизонтальной линии. Обычно составление родословной начинают с пробанда (см.). При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Сестер и братьев одной родительской пары, рассматриваемых вместе, называют сибсами (см.). Каждое предшествующее поколение располагается выше линии пробанда, а последующее поколение - ниже линии пробанда. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию или наоборот. Поколения обозначаются римскими цифрами, лица, относящиеся к одному поколению,- арабскими цифрами. К родословной рекомендуется прилагать текстовое описание отдельных ее членов - легенду.

Первым этапом генеалогического анализа (анализа родословной) является установление наследственного характера признака. В каждой родословной должны быть прослежены также особенности наследования определенного признака. При анализе признака необходимо учитывать возможные его модификации как результат взаимодействия контролирующего его гена и окружающей среды.. Так, некоторые болезни могут проявляться только при определенных условиях окружающей среды; в иных условиях носители патол, признака могут быть учтены как здоровые. Признак может зависеть от нескольких генов. Внешне сходные признаки не всегда тождественны генетически. Так, напр., атрофия мышц может быть основным проявлением миопатий (см.) и развиваться вследствие алиментарной дистрофии (см.); подвывих хрусталика в ряде случаев - один из основных признаков синдрома Марфана (см. Марфана синдром), но может быть травматического происхождения. Признаки, имеющие тождественность на одном уровне, напр, физиологическом, могут быть различны на другом, напр, биохимическом. Важно также установить, являются ли два совпадающих друг с другом признака результатом действия одного гена или обусловлены действием нескольких генов. После того как установлена полная тождественность признаков, изучение предков и потомства по выбранным маркерам позволяет с определенной степенью достоверности установить распределение соответствующих генов среди членов семьи. При выявлении многократной повторяемости патол, признака или болезни в родословной необходим тщательный генетический анализ для дифференциации наследственной патологии от фенотипически сходных нарушений другой этиологии. Напр., микроцефалия в сочетании с умственной отсталостью может явиться следствием редкой рецессивной мутации; в то же время некоторые препараты, принимаемые матерью во время беременности, рентгеновское облучение плода могут обусловить аналогичные дефекты. Краснуха, перенесенная женщиной в первые три месяца беременности, вызывает многообразные изменения у плода (глухота, пороки сердца, поражение глаз), напоминающие признаки известных наследственных болезней. Иногда (слабо выраженная краснуха) мать не знает о перенесенной ею болезни. В этом случае приходится проводить серол, обследование матери и ребенка, чтобы выяснить, чем обусловлены патол, признаки у ребенка: воздействием инфекции или влиянием мутантного гена (см. Мутация).

После установления наследственной природы анализируемого признака* переходят к установлению типа наследования. Для решения этого вопроса используют различные методы статистической обработки данных родословной.

Выбор метода обработки генеалогических данных во многом определяется способом сбора материала.

При полной регистрации семей чаще используется прямой априорный метод Бернштейна или простой метод сибсов - метод Вейнберга (см. Популяционная генетика). При прямом априорном методе вычисляется ожидаемое число больных в семье с определенной численностью потомства исходя из доминантного или рецессивного типа наследования, и проводится сравнение имеющегося распределения больных детей в семьях с теоретически ожидаемым. При простом методе сибсов определяется отношение больных сибсов пробанда к числу всех сибсов в семье, после чего проводится статистическое сравнение полученного отношения с ожидаемым, исходя из доминантного или рецессивного типа наследования.

Следует учитывать, что простое отношение числа больных детей к здоровым не даст правильного представления о типе наследования из-за того, что в анализируемый материал не включены семьи-носители, в которых родились нормальные дети. Причиной этого часто является тот факт, что регистрация идет от больного. Следовательно, в расчеты соотношения больных и здоровых детей необходимо вводить поправку на долю необследованных семей. При неполной поодиночной регистрации материала используется поправка Вейнберга (W. Weinberg). Суть поправки в том, что из каждой семьи исключают по одному больному ребенку и определяют долю оставшихся больных детей ко всем оставшимся детям в семье.

Статистический анализ позволяет установить соотношение между полученными данными и теоретически ожидаемыми пропорциями расщепления мутантного гена, а также насколько эмпирически найденное соотношение соответствует менделевским законам расщепления, выявить пропорцию генотипов и другие генетические закономерности.

В клин, практике Г. м. способствует выяснению основных закономерностей наследственной передачи патол, признаков и болезней, установлению типов их наследования.

При аутосомно-доминантном типе наследования (рис. 2) передача наследственной болезни или признака прослеживается из поколения в поколение (наследование по вертикали). Обычно болен один из родителей пробанда (реже оба) или у него обнаруживаются стертые признаки болезни; поражаются оба пола с одинаковой частотой. Вероятность появления больного ребенка в семье при полной пенетрантности мутантного гена (см. Пенетрантность гена) составляет 50%. При наличии мутантного гена у обоих родителей у детей с вероятностью 25% мутантный ген оказывается в гомозиготном состоянии. Это приводит к особенно выраженному проявлению признака. Напр., при многопалости у обоих родителей могут рождаться дети с очень тяжелыми дефектами костной системы.

Следует учитывать, что действие гена во многом зависит от модифицирующего влияния других генов и факторов внешней среды. Поскольку пенетрантность гена может варьировать в широких пределах, в определенной зависимости меняется частота обнаружения патол, признаков в потомстве. При проверке генетических данных относительно унаследования доминантного гена при анализе родословной необходимо сделать поправку на частоту признака в популяции.

По аутосомно-доминантному типу наследуются такие заболевания, как Альпорта синдром (см.), арахнодактилия (см.), мраморная болезнь (см.), остеогенез несовершенный (см.), Пельгера аномалия (см.), Пернициозная анемия (см.), туберозный склероз (см.), фавизм (см.), Шарко - Мари амиотрофия (см. Атрофия мышечная) и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования (рис. 3) действие мутантного гена обнаруживается только в гомозиготном состоянии (в гетерозиготном состоянии доминирует нормальный аллель), в одинаковой степени поражаются оба пола, больны 25% детей в семье, 50% детей фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена (как и их родители), 25% не имеют мутантного гена. Заболевание нередко отмечается у родных братьев и сестер, в то время как их родители и близкие родственники остаются клинически здоровыми - распространение наследственной болезни по горизонтали. Вероятность рождения больного ребенка у двух гетерозиготных родителей составляет 25%; при ограниченном числе детей в семье, напр, двоих, вероятность рождения двух больных детей составляет 6,25% (т. е. 0,25 X 0,25 X 100%). Вероятность рождения больных детей значительно возрастает в случае кровного родства родителей, поскольку при этом повышается возможность сочетания в одной зиготе двух мутантных генов. Эта вероятность (при пенетрантности, равной 100%) определяется формулой q 2 + Fqp, где q- частота рецессивного аллеля в популяции, р - частота нормального аллеля, F - коэффициент, равный 1/4 (брат и сестра, отец и дочь), 1/8 (дядя и племянница), 1/16 (двоюродные брат и сестра), 1/64 (троюродные брат и сестра). Напр., если родители - двоюродные сибсы, риск рождения больного ребенка с фенилкетонурией составляет 1:1600, тогда как в браке лиц, не являющихся родственниками, он равен 1:10 000. В браке гомозиготного и гетерозиготного носителей (аа X аА) количество больных детей в семье увеличивается до 50%, а половина детей будет гетерозиготными носителями мутантного гена, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования (псевдодоминантность). Брак гомозиготных носителей мутантного гена (аа х аа) приводит к рождению детей, являющихся также гомозиготными носителями этого гена и имеющих клин, признаки болезни. В отдельных случаях дети могут быть фенотипически здоровы, что может указывать на контролируемость изучаемого признака или болезни разными генами (генокопирование).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются: алкаптонурия (см.), альбинизм (см.), амавротическая идиотия (см.), галактоземия (см.), гепато-церебральная дистрофия (см.), лактат-ацидоз (см.), муковисцидоз (см.), Ниманна-Пика болезнь (см.), прогерия (см.), Рефсума синдром (см.) и др.

При рецессивном сцепленном с полом типе наследования мутантный ген локализован в Х-хромосоме или Y-хромосоме. Наследование генов, локализованных в X- и Y-хромо-сомах, происходит по установленным для половых хромосом закономерностям. Особенности наследования варьируют в зависимости от локализации гена в гомологичном или негомологичном сегменте X- и Y-хромосом. Так, голандрический ген (ген, абсолютно сцепленный с Y-хромосомой), обусловливающий перепончатость пальцев, оволосение ушных раковин и некоторые другие признаки, наследуется по отцовской линии и проявляет свое действие только у лиц мужского пола. Передача наследственного дефекта от отца ко всем его сыновьям происходит при полной пенетрантности мутантного гена.

При локализации мутантного гена в X-хромосоме женщины - носители мутантного гена остаются фенотипически здоровыми потому, что мутантному гену противостоит нормальный аллель второй Х-хромосомы. Действие мутантного гена, локализованного в Х-хромосоме, проявляется только у лиц мужского пола, за исключением чрезвычайно редких случаев, когда обе X-хромосомы несут мутантный ген. В семье половина мальчиков может быть больна, а половина девочек- может быть носителями мутантного гена (рис. 4). Больные мужчины передают ген дочерям и не передают сыновьям. По рецессивному сцепленному с полом типу передаются: агаммаглобулинемия (см.), Вискотта - Олдрича синдром (см.), гемофилия (см.), дальтонизм (см. Цветовое зрение), Лоу синдром (см.), Фабри болезнь (см.) и др.

При анализе родословных необходимо учитывать возможность полигенного типа наследования. При этом количество генов, контролирующих определенный признак, может быть весьма значительно. Полигенной является наследственная основа таких признаков, как рост, умственное развитие, темперамент. На их проявлении существенно сказывается и влияние окружающей среды.

Г. м. позволяет уточнить характер наследственной передачи, что имеет значение для своевременной диагностики заболевания и проведения терапии на ранних стадиях болезни, решения ряда вопросов в медикогенетической консультации (см.). Так, составление подробной родословной необходимо, в частности, для определения прогноза потомства. Показания к использованию Г. м. в подобных случаях - наличие в семьях лиц с наследственным заболеванием или указаний на отягощенную наследственность. Г. м. определяет показания к выбору дополнительного (параклинического) метода обследования, что имеет большое значение для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена.

Точность Г. м. лимитируется небольшим количеством детей в семье. Ошибки при использовании метода могут быть обусловлены и неправильной диагностикой болезни (признака); неправильным определением отцовства за счет внебрачных связей. Неправильная диагностика обычно связана с недостаточной дифференцировкой фено- и генокопий, с недостаточностью получаемых сведений из-за обширности родословной, недостаточным знанием опрашиваемых о тех или иных анализируемых признаках у родственников. Часто обследуемые не знают своих родственников или пытаются скрыть наличие наследственной болезни, патол, признака, переложить их на другую линию. Неточность Г. м. может также происходить вследствие регистрации семей с различным числом больных, отсутствием больных детей у гетерозиготных носителей. Неполная пенетрантность доминантного гена или неполное доминирование могут имитировать рецессивное наследование. Г. м. в ряде случаев не дает достоверных сведений, позволяющих разграничить доминантность, ограниченную полом, от рецессивного сцепленного с полом наследования, как, напр., у больного отца клинически здоровая дочь имеет больного сына. Кроме того, трудно отличить вновь возникшую мутацию от ранее имевшейся в родословной. Пенетрантность и экспрессивность мутантного гена варьируют у гетерозиготных носителей при аутосомно-доминантном типе наследования. В этих случаях имеет значение учет даже стертых и атипичных признаков болезни и параклиническое исследование, что помогает правильному установлению типа наследования.

Т. о., анализ родословных предшествует клиническому и лабораторному обследованию больных и их родственников. Г. м. дает возможность определить тип наследования патол, признака или болезни и тем самым нередко уточнить ее форму, поскольку для каждой наследственной болезни характерным является передача преимущественно по определенному типу. Особенности передачи наследственной болезни, устанавливаемые с помощью Г. м., позволяют правильно подойти к анализу ранних клин, симптомов, выявляемых у некоторых членов изучаемой семьи, имеют дифференциально-диагностическое значение. Так, в начальных стадиях затруднена диагностика основных форм миопатии: псевдогипертрофической, ювенильной и плече-лопаточно-лицевой. Изучение генеалогических данных может помочь правильно оценить клин, симптомы заболевания, определить его форму, поскольку для псевдогипертрофической формы характерен сцепленный с полом тип наследования, для ювенильной - аутосомно-рецессивный, a для плече-лопаточно-лицевой - аутосомно-доминантный. С этих позиций данные Г. м. нередко имеют значение для своевременной диагностики наследственных болезней - до развития выраженных стадий заболевания. Г. м. может дать указание на причину заболевания в отдельных клинически сложных случаях. Так, ребенок, имеющий признаки поражения нервной системы, напоминающие фенилкетонурию (см.). В то время как биохим. дефект отсутствует, может родиться от брака женщины, больной фенилкетонурией и ранее лечившейся, со здоровым мужчиной (токсическое действие фенилаланина на мозг плода). Г. м. дает возможность определить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, в первую очередь - близких родственников пробанда, лиц с отягощенным анамнезом. Клин, обследование последних должно быть комплексным, с обращением особого внимания на выявление микросимптомов, идентичных таковым у пробанда. Анализ генеалогических данных является основой для выбора необходимого метода параклинического исследования: гематол, обследование при болезнях крови, биохим, методы при нарушениях обмена веществ, электромиография при нервно-мышечных заболеваниях, электроэнцефалография при эпилепсии и т. д. Г. м. позволяет также выявить роль наследственности в развитии ряда распространенных ненаследственных заболеваний: сердечно-сосудистых, ревматизма, нервно-психических и некоторых других.

Г. м. помогает проследить особенности наследования на протяжении ряда поколений, отметить влияние внешних факторов, кровных браков на проявляемость мутантного гена и степень выраженности его свойств. В последние годы для изучения родословной все шире начинают использоваться компьютеры. Практическая ценность Г. м. увеличивается с повышением точности составления родословных; этому способствует более полная регистрация генеалогических данных и выявление тетерозиготных носителей мутантного гена с помощью всестороннего обследования.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; он же, Клинические лекции по нервным болезням, в. 4, М 1961 Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969; Маккыосак В. Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; он же, Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976, библиогр.; Ниль Дж. В. и Шэлл У. Дж. Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М., 1970; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Roberts G. A. An introduction to medical genetics, L., 1963.

Объективное изучение человека, с точки зрения науки, неудобно и достаточно сложно. С чем это связано? Причин достаточно много. Во-первых, человека невозможно "скрещивать" опытным путем, к тому же возраст половозрелости наступает достаточно поздно, хромосомный набор большой, а количество потомков - недостаточное для исследований.

Мир человека

Для того чтобы определить наследственные характеристики того или иного человеческого организма, используется генеалогический метод. С его помощью возможно с высочайшей вероятностью прогнозировать различные заболевания, внешние характеристики, черты характера, передающиеся по наследству.

Наследственный тип всегда связан с определенными признаками передачи генов:


Генеалогический метод имеет в своей основе законы Менделя и впервые был предложен и начал применяться 150 лет назад Ф. Гальтоном. Для того чтобы провести объективное исследование, необходимо наличие сведений о прямых предках и достаточного количества потомков. Составление родословной принято начинать с исследуемого человека - пробанда.

Болезни и человек

Клинико-генеалогический метод использует генетический анализ - достаточно простой и очень информативный прием, для использования которого не требуется дополнительная аппаратура, приспособления и прочее. Более того, его может применять каждый, кто интересуется своей родословной и ответственно относится к планированию собственного потомства.

Медико-патологический семейный фон помогает проанализировать генеалогический метод генетики человека. С вероятно высокой степенью точности он позволяет определить возможное развитие наследственных заболеваний и определить членов семьи, нуждающихся в обследовании. Этим занимается клинико-генеалогический метод. Если данные собраны и обработаны правильно, то вероятность совпадения прогноза врача-генетика с проявлением болезни очень высока.

Некоторые факторы негативно влияют на процесс генетического анализа, например, несчастные случаи или дезориентирование обследуемой группы или отдельных ее членов в социуме. Многие заболевания имеют сильные доминантные признаки и прогнозируются достаточно точно. Это бронхиальная астма, шизофрения, сахарный диабет, врожденные пороки развития, в том числе синдром Дауна. Кроме этого, может быть не сама болезнь, а предрасположенность к ней. Ярким примером являются атопические иммунные состояния, которые определяют высокую чувствительность к некоторым пищевым веществам.

По статистике, в детском возрасте проявляется лишь около 10 % всех наследственных заболеваний, а у пожилых людей этот процент достигает 50. Профилактические меры разрабатываются с учетом среды, в которой находится обследуемый индивид, поскольку она способна кардинально изменить прогноз в ту или иную сторону.

Именно генеалогический метод исследования позволил определить неприемлемость близкородственных браков. Патология в таких семьях настолько ярко проявляется, что детская смертность выше средней в сотни раз. Особенно это утверждение справедливо по отношению к передаче генов по гомозиготному рецессивному аппелю.

Клинико-генеалогический метод широко применяется в прогнозировании и профилактике наследственных психических заболеваний. Значительное место в изучении отводится полярным эндогенным психозам. Характерным примером может быть сочетание непрерывно текущей шизофрении и маниакально-депрессивного синдрома.

Существует множество заболеваний, наследственность которых определена и подтверждена. Встречаются случаи, которые не лечатся даже в условиях современной медицины, так как не до конца изучены.

Крылья бабочки

Буллезный эпидермолиз - очень редкое генетическое заболевание. Характеризуется трудно рубцующимися язвами на коже и слизистых, которые образуются от малейшего прикосновения. Кожа умирает, болезнь переходит на внутренние органы. Лечения не существует.

Каменный гость

Цистиноз характеризуется накапливанием особой аминокислоты - цистина. Причем поражаются в первую очередь кровь, лимфатическая система и почки. Болезнь чаще всего развивается у детей, которые не способны дожить до своего совершеннолетия. Цистиноз вызывает постепенное окаменевание всех органов и систем организма. Исключением является головной мозг, который не поражается совсем. Организм перестает развиваться, замедляются все функции. Лечения не существует.

Пляска святого Витта

Хорея передается по наследству, не связана с полом. Дети страдают в 50 % случаев. Симптомы заболевания характеризуются гротескными мимическими движениями, которые при более низкой амплитуде являются нормальными. Создается впечатление, что больной танцует. Отсюда и название - пляска святого Витта.

Движение в науке

Генеалогический метод использует наука генетика. Изначально он создавался как способ изучить возможности и проблемы наследственности. В настоящее время наука далеко продвинулась вперед. Сегодня возможно, например, исключать мутирующие гены в клетке-носителе, заменяя их здоровыми. Это не носит массового характера, так как изучение и подбор правильного решения - вопросы не одного дня и даже десятилетия.

Собственно, наука в целом, и клинико-генеалогический метод генетики в частности, совершили прорыв в предупреждении многих наследственных заболеваний. Способ основан на использовании генов от трех родителей, то есть клетки остаются родительскими, а меняют лишь генетический материал с носителем больного признака. Однако пока все остается на экспериментальном уровне, в том числе с "поврежденными" человеческими зародышами.

Мы с тобой одной крови

Эритроциты любого человека имеют свои специфические особенности, связанные с системой антитело-антиген. По этим признакам выделяют четыре возможные группы крови. Генеалогический метод используют для прогнозирования наследственной возможности в системе АВ0:

  1. (0) - I.
  2. (0А) - II.
  3. (В0) - III.
  4. (АВ) - IV.

Огромное значение имеет также наличие или отсутствие в крови человека резус-фактора, который представляет собой белковые фракции на мембранах эритроцитов. Открытие этой особенности позволило прогнозировать его присутствие у плода, когда он находится в утробе матери. Дело в том, что отсутствие резуса у матери и наличие его у ребенка способно вызвать серьезный конфликт, когда организм беременной женщины воспринимает свое дитя как "занозу" и требует его отторжения.

Подарок в День рождения

Генеалогический метод - часть общей системы знаний о человеке. За любые наследственные проявления отвечает 1/10 часть ДНК. Это носитель информации, своего рода человеческий код, программа. Причем, переданы в наследство могут быть не только заболевания, но и специфические особенности внешности и даже характера.

Генеалогический метод выявил множество таких проявлений:

  • Патологическое облысение, или алопеция. До сих пор ученые бьются над вопросом о том, какой именно ген или его часть влияют на возникновение этого синдрома. Принято гипотетически считать, что облысение передается при определенной комбинации хромосом у матери и отца.
  • Предрасположенность к полноте. По некоторым утверждениям, изменение окружающей человека среды позволило гену, ответственному за выживание, вызывать у своего "хозяина" полноту и даже ожирение.
  • Неуравновешенность и злоба. Удивительный факт был открыт короткое время назад. Злость, оказывается, передается по наследству, и чаще от отца к сыну, то есть имеет признак сцепления с полом. Наличие того же гена у девочки может подарить ей патологическую тягу воровать.
  • Алкоголизм. Неправильно говорить, что определенная наследственность обеспечивает 100 % наличие недуга, но, по статистике, 50 % им болеют. Основным провоцирующим фактором является окружающая социальная среда.

Вывод по прочитанному

Генеалогический метод используют для сбора анамнеза, построения родословного графика, анализирования, прогнозирования и подбора возможного лечения для пробанда. Роль его в генетических исследованиях велика.

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек - пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24). Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении - арабскими.

Рис. 6.24. Условные обозначения при составлении родословных (по Г. Юсту)

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отметить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Родословные при аутосомно-доминантном наследовании. Для аутосомного типа наследования в целом характерна равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин. Это обусловлено одинаковой двойной дозой генов, расположенных в аутосомах у всех представителей вида и получаемых от обоих родителей, и зависимостью развивающегося признака от характера взаимодействия аллельных генов.

При доминировании признака в потомстве родительской пары, где хотя бы один родитель является его носителем, он проявляется с большей или меньшей вероятностью в зависимости от генетической конституции родителей (рис. 6.25).

Рис. 6.25. Вероятность появления потомков с доминантным признаком от различных супружеских пар (/-III )

Если анализируется признак, не влияющий на жизнеспособность организма, то носители доминантного признака могут быть как гомо-, так и гетерозиготами. В случае доминантного наследования какого-то патологического признака (заболевания) гомозиготы, как правило, нежизнеспособны, а носители этого признака - гетерозиготы.

Таким образом, при аутосомно-доминантном наследовании признак может встречаться в равной мере у мужчин и у женщин и прослеживается при достаточном по численности потомстве в каждом поколении по вертикали. Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35-40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста.

Первое описание родословной с аутосомно-доминантным типом наследования аномалии у человека было дано в 1905 г. В ней прослеживается передача в ряду поколений брахидактилии (короткопалости). На рис. 6.26 приведена родословная с этой аномалией. На рис. 6.27 изображена родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности.

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей - носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак (рис. 6.28).

Рис. 6.26. Родословная (А ) при аутосомно-доминантном типе наследования (брахидактилия - Б )

Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении. Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Примером аутосомно-рецессивного наследования является родословная семьи с псевдогипертрофической прогрессивной миопатией, в которой часты близкородственные браки (рис. 6.29). Обращает внимание распространение заболевания в последнем поколении по горизонтали.

Рис. 6.27. Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности


Рис. 6.28. Вероятность появления потомков с рецессивным признаком

от различных супружеских пар (I-IV )

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.

При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины - только дочерям. Сыновья никогда не наследуют от отцов доминантного Х-сцепленного признака.

Рис. 6.29. Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия)

Примером такого типа наследования служит описанная в 1925 г. родословная с фолликулярным кератозом - кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове (рис. 6.30). Характерным является более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин, чем у женщин, которые чаще всего являются гетерозиготами.

При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение пораженных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не погибающие на очень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими особенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматоз.

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. Характерной особенностью родословных при данном типе наследования является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках.

Наиболее известным примером рецессивного Х-сцепленного наследования является гемофилия. Наследование гемофилии типа А представлено в родословной потомков английской королевы Виктории (рис. 6.31).

Рис. 6.30. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования (фолликулярный кератоз)

Рис. 6.31. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследования (гемофилия типа А)

Другим примером наследования по данному типу является дальтонизм - определенная форма нарушения цветоощущения.

Родословные при Y-сцепленном наследовании. Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.

Рис. 6.32. Родословная при Y-сцепленном (голандрическом) типе наследования

Одним из признаков, Y-сцепленное наследование которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной раковины, или наличие волос на внешнем крае ушной раковины. Предполагают, что в коротком плече Y-хромосомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужской пол. В 1955 г. у мыши описан определяемый Y-хромосомой трансплантационный антиген, названный HY. Возможно, он является одним из факторов половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецепторы, связывающие этот антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу (см. разд. 3.6.5.2; 6.1.2). Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов животных, в том числе и человека. Таким образом, наследование способности к развитию гонад по мужскому типу определяется голандрическим геном, расположенным в Y-хромосоме (рис. 6.32).

Генеалогический метод используют для 1) получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) исследования наследственности и изменчивости человека 4) изучения этапов эволюции органического мира

n n n Вывод о родстве растений и животных можно сделать на основании 1) хромосомной теории 2) закона сцепленного наследования 3) теории гена 4) клеточной теории

n n n Какой органоид обеспечивает транспорт веществ в клетке? 1) хлоропласт 2) митохондрия 3) рибосома 4) эндоплазматическая сеть

n n n Что характерно для соматических клеток позвоночных животных? 1) имеют диплоидный набор хромосом 2) при слиянии образуют зиготу 3) участвуют в половом размножении 4) имеют одинаковую форму

Изображённый на рисунке организм размножается 1) делением надвое 2) с помощью гамет 3) почкованием 4) спорами

Промежуточный характер наследования признака проявляется при 1) сцеплении генов 2) неполном доминировании 3) независимом расщеплении 4) множественном действии генов

n Каково соотношение фенотипов в F 1 при скрещивании двух желтозёрных растений гороха (Аа)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1

n n n Причиной какого вида изменчивости является случайное сочетание хромосом при оплодотворении? 1) определённой 2) фенотипической 3) мутационной 4) комбинативной

n Какой признак у грибов и растений является сходным? n 1) наличие хитина в клеточной стенке n 2) автотрофное питание n 3) неограниченный рост n 4) наличие плодового тела

n n n Побег – вегетативный орган, образованный 1) стеблем с листьями и почками 2) верхушкой стебля 3) междоузлиями и узлами 4) зачаточными листьями

n n n Почему папоротники относят к высшим растениям? 1) они обитают в наземно-воздушной среде 2) их организм состоит из тканей и органов 3) их организм – скопление клеток – слоевище 4) в их цикле развития бесполое поколение сменяется половым

n n n Пресноводную гидру относят к типу Кишечнополостные, так как она 1) питается плавающими животными 2) имеет два слоя клеток: эктодерму и энтодерму 3) обитает в пресном водоёме 4) реагирует на действие раздражителей

n n n Особенность внешнего покрова пресмыкающихся – наличие 1) однослойного эпидермиса 2) роговых чешуй 3) хитинового покрова 4) кожных желез

n n n Функцию всасывания питательных веществ в пищеварительной системе человека выполняют 1) мышечные клетки 2) эпителиальные клетки 3) железы желудка 4) кровеносные сосуды

n n n Цифрой 4 обозначена на рисунке суставная 1) впадина 2) сумка 3) головка 4) прослойка хряща

n n n Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, – 1) лечебные сыворотки 2) антитела 3) вакцины 4) антибиотики

n n n Гуморальная функция поджелудочной железы проявляется в выделении в кровь 1) глюкозы 2) инсулина 3) адреналина 4) тироксина

n n n Одна из причин близорукости – 1) нарушение в зрительной зоне коры больших полушарий 2) повреждение зрительного нерва 3) помутнение хрусталика 4) уменьшение способности хрусталика изменять кривизну

n n n Совокупность факторов внешней среды, в которой обитают особи вида, – критерий 1) экологический 2) географический 3) физиологический 4) морфологический

n n n Генетическую неоднородность особей в популяции усиливает 1) мутационная изменчивость 2) географическая изоляция 3) борьба за существование 4) искусственный отбор

n n n Развитие многоклеточных организмов из зиготы служит доказательством 1) происхождения многоклеточных организмов от одноклеточных 2) приспособленности организмов к среде обитания 3) индивидуального развития растений и животных 4) влияния окружающей среды на развитие организмов

n n n К атавизмам человека относят появление 1) хвостовых позвонков 2) диафрагмы 3) дифференцированных зубов 4) шестипалой конечности

n n n Определите организмы, вступающие в конкурентные взаимоотношения. 1) гриб и водоросль в лишайнике 2) культурные и сорные растения 3) хищник и жертва 4) плотоядные и растительноядные животные

n n n Глобальной экологической проблемой считают расширение озоновых дыр, так как 1) происходит убыль веществ из биосферы 2) повышается температура земной поверхности 3) изменяется газовый состав атмосферы 4) в биосферу поступает больше ультрафиолетовых лучей

n n n В каких органоидах клетки сосредоточено большое разнообразие ферментов, участвующих в расщеплении биополимеров до мономеров? 1) в лизосомах 2) в рибосомах 3) в митохондриях 4) в хлоропластах

n n n общего числа. Какой процент нуклеотидов с цитозином в этой молекуле? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%

n n n Благодаря оплодотворению и мейозу 1) поддерживается постоянное число хромосом в поколениях 2) снижается вероятность проявления мутаций в потомстве 3) изменяется число хромосом из поколения в поколение 4) сохраняется фенотип особей в популяциях вида

n n n Частота нарушения сцепления между генами зависит от 1) структуры хромосомы 2) расстояния между ними 3) числа групп сцепления 4) доминантности или рецессивности генов

n n n Межлинейная гибридизация в селекции растений способствует 1) получению чистой линии 2) проявлению эффекта гетерозиса 3) получению полиплоидов 4) проявлениию мутантных генов

n n n n Сколько видов растений в приведённом списке: покрытосеменные, клевер красный, клевер ползучий, двудольные, бобовые, крестоцветные, сурепка обыкновенная, редька дикая, берёза, ландыш? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4

n n n Сходство нервной и мышечной тканей состоит в том, что они обладают Свойством 1) сократимости 2) проводимости 3) возбудимости 4) раздражимости

n n n Часть зрительного анализатора, преобразующая световые раздражения в нервные импульсы, – это 1) белочная оболочка 2) палочки и колбочки 3) зрительная зона коры 4) стекловидное тело

n n n Наибольшая концентрация живого вещества наблюдается 1) в верхних слоях атмосферы 2) в глубинах океанов 3) в верхних слоях литосферы 4) на границах трёх сред обитания

n n n n n Верны ли следующие суждения о доказательствах эволюции? А. У человека на определённом этапе развития формируются хвостовой отдел и жаберные щели, что служит палеонтологическими доказательствами эволюции. Б. Находки в Центральной Африке примитивных орудий труда и останков скелета человека служат палеонтологическими доказательствами эволюции. 1) верно только А 2) верно только Б 3) верны оба суждения 4) оба суждения неверны

n n n n В 1 Какие процессы происходят в профазе первого деления мейоза? 1) образование двух ядер 2) расхождение гомологичных хромосом 3) образование метафазной пластинки 4) сближение гомологичных хромосом 5) обмен участками гомологичных хромосом 6) спирализация хромосом

n n n n В 2 У насекомых с неполным превращением 1) три стадии развития 2) внешнее оплодотворение 3) личинка похожа на кольчатого червя 4) личинка cходна по внешнему строению со взрослым насекомым 5) за стадией личинки следует стадия куколки 6) личинка превращается во взрослое насекомое

n n n n n В 3 Какие примеры иллюстрируют достижение биологического прогресса у растений путем ароморфозов? 1) наличие двойного оплодотворения у цветковых растений 2) образование корней у папоротникообразных 3) снижение испарения путём образования воскового налёта на листьях 4) усиление опушенности листьев у покрытосеменных растений 5) защита семян в плодах у покрытосеменных растений 6) сокращение срока вегетации у растений, произрастающих в суровом климате

n n n n n Установите соответствие между признаком растений и отделом, к которому их относят. ПРИЗНАК РАСТЕНИЙ ОТДЕЛ А) не выносят засушливых условий Б) жизненная форма – деревья и кустарники В) яйцеклетка созревает в семязачатке Г) образуют мелкую сухую пыльцу Д) в цикле развития присутствует заросток 1) Папоротниковидные 2) Голосеменные

n n n В 5 Установите соответствие между функцией нервной системы человека и отделом, который эту функцию выполняет. ФУНКЦИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ОТДЕЛ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ А) направляет импульсы к скелетным мышцам Б) иннервирует гладкую мускулатуру органов В) обеспечивает перемещение тела в пространстве Г) регулирует работу сердца Д) регулирует работу пищеварительных желёз 1) соматическая 2) вегетативная

n n n В 6 Установите соответствие между характеристикой обмена и его видом. ХАРАКТЕРИСТИКА ВИД ОБМЕНА А) окисление органических веществ Б) образование полимеров из мономеров В) расщепление АТФ Г) запасание энергии в клетке Д) репликация ДНК Е) окислительное фосфорилирование 1) пластический 2) энергетический

n n n n Установите соответствие между характеристикой организмов и функциональной группой, к которой их относят. ХАРАКТЕРИСТИКА ОРГАНИЗМОВ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГРУППА А) являются первым звеном в цепи питания Б) синтезируют органические вещества из неорганических В) используют энергию солнечного света Г) питаются готовыми органическими веществами Д) возвращают минеральные вещества в экосистемы Е) разлагают органические вещества до минеральных 1) продуценты 2) редуценты

n n n В 8 Укажите последовательность процессов географического видообразования. 1) распространение признака в популяции 2) появление мутаций в новых условиях жизни 3) пространственная изоляция популяций 4) отбор особей с полезными изменениями

Пользуясь рисунком, определите, какую форму отбора он иллюстрирует и при каких условиях жизни этот отбор будет проявляться. Изменится ли размер ушей у зайцев в процессе эволюции при действии этой формы естественного отбора? Ответ обоснуйте.

n n n С 3 В чём заключается нервно-гуморальная регуляция работы сердца в организме человека, каково её значение в жизнедеятельности организма?

n n n С 4 Почему экосистему смешанного леса считают более устойчивой, чем экосистему елового леса?

n n n С 5 Какой хромосомный набор характерен для клеток зародыша и эндосперма семени, листьев цветкового растения. Объясните результат в каждом случае.

n n n С 6 При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае?