Provisiones generales. No existe una definición generalmente aceptada de "crecimiento excesivo" y "crecimiento gigantesco". Los datos citados por algunos autores no tienen en cuenta la altura de los padres, que en algunos casos tiene una importancia decisiva para aclarar la cuestión de la presencia de un proceso patológico. Si la altura del niño es mayor que la altura promedio esperada (teniendo en cuenta la edad del niño y la altura de los padres) en 1.5-2 desviaciones estándar, se indica un examen más detenido para excluir el proceso patológico. Se sobreestima la influencia de la aceleración, que los padres citan a menudo como la primera causa del crecimiento acelerado de su hijo ("el niño crece a pasos agigantados").
Alto crecimiento constitucional. En las familias donde los niños tienen un alto crecimiento constitucional, además del hecho de que los propios padres tienen una estatura superior a la media, hay otros parientes altos. La longitud del cuerpo está determinada por numerosos genes, por lo que no es de extrañar que debido a la acumulación de factores genéticos que favorecen el crecimiento, los hijos de padres altos crezcan aún más.
El concepto de "selección" se aplica a regañadientes a las personas. Sin embargo, se cree que la selección de parejas está determinada por mujeres altas.
La longitud del cuerpo de los niños al nacer supera el promedio y corre aproximadamente paralela al percentil 97. Las desviaciones estándar de los valores medios no cambian significativamente. La diferenciación del esqueleto está dentro de los límites de las fluctuaciones normales, y dado que la tasa de crecimiento es mayor, se produce un aumento de la longitud corporal, que perturba en cierta medida a los padres, especialmente durante el período puberal de crecimiento acelerado. Los niños están sanos. No se pueden detectar trastornos endocrinos. Las violaciones de la postura son más frecuentes y, en las niñas, la falta de armonía motora, que se agrava debido a la rigidez del movimiento. Durante la máxima aceleración del crecimiento puberal (aproximadamente a la edad de 12 años), la desregulación ortostática se vuelve más frecuente. Debido al crecimiento excesivo, el bienestar de muchas niñas se ve significativamente afectado, lo que se debe principalmente a la actitud de los demás. Los niños de la misma edad desde el momento del estirón puberal a menudo son incluso más diferentes de sus compañeros y, en términos de fisiología del crecimiento, son 2 años más jóvenes. Por lo tanto, en las clases de escuelas mixtas entre los estudiantes de 12 y 13 años, se producen diferencias inusuales en las tasas de crecimiento. Vestir a tales adolescentes es cada vez más difícil, porque las tallas están de moda. la ropa se centra en los promedios. A veces cabe preguntarse si las dificultades psicológicas de las niñas excesivamente altas son tan grandes como las señalan sus madres, pues éstas suelen proyectar en el comportamiento de sus hijas las dificultades que ellas tuvieron en su adolescencia.
"Aceleración constitucional del desarrollo", o pubertad normal temprana. Si bien la manifestación del retraso constitucional del desarrollo (v. pág. 186) es ahora bien conocida, rara vez se sospecha que el desarrollo temprano que ocurre en el marco de fluctuaciones fisiológicas con aceleración de la diferenciación esquelética y el crecimiento ya en la infancia puede ocurrir casi con la misma frecuencia. En este caso, el período puberal comienza antes y el crecimiento termina antes (sobre la diferenciación con la pubertad prematura). Estos niños algo más altos y de maduración temprana son ignorados y casi nunca se muestran al médico, refiriéndose a él solo con la estatura familiar simultánea, lo que recuerda el hecho de visitar con la estatura familiar más frecuente observada. El pronóstico para la edad ósea es relativamente bueno.
Enfermedades endocrinas y gigantismo. 1. Gigantismo hipofisario o acromegalia infantil. Esta enfermedad extremadamente rara en la infancia se asocia con la producción autónoma o excesiva del factor liberador de somatotropina (STH-RG), así como con el adenoma eosinofílico secundario (o primario) de la hipófisis anterior. En la mayoría de los casos, el alto crecimiento se combina con síntomas de acromegalia. Debido a la rareza de esta enfermedad en el diagnóstico diferencial, debe tenerse en cuenta solo en los casos en que no exista predisposición familiar a la talla alta o existan síntomas evidentes de acromegalia. No se ha establecido si la diabetes mellitus se desarrolla con mayor frecuencia en pacientes jóvenes con acromegalia. Los niveles plasmáticos de GH están elevados y no descienden (como es normal) en respuesta a la infusión de glucosa.
2. Hipertiroidismo. La hiperfunción de la glándula tiroides puede acompañarse de sobrecrecimiento y diferenciación acelerada del esqueleto; otros síntomas son decisivos en el diagnóstico diferencial.
3. Pubertas precoz, pseudopubertas precoz. Son característicos y decisivos en el diagnóstico diferencial un pronunciado avance de la edad ósea con una aceleración no tan fuerte del crecimiento en longitud, la aparición prematura de los caracteres sexuales y el cierre de las zonas epifisarias, que conduce finalmente a la talla baja.
aberraciones cromosómicas. síndrome de Klinefelter. La estatura alta se vuelve perceptible en realidad solo durante el curso lento del período puberal. En el estudio llaman la atención, como en ningún otro caso, los testículos pequeños y, a menudo, densos.
2. Otras anomalías de los cromosomas sexuales son inicialmente notables no debido al aumento de la longitud del cuerpo, sino que en el futuro aumenta el crecimiento de los pacientes adultos en la mayoría de los casos.
Síndromes clínicos característicos del gigantismo:
Síndrome de Marfan. Se trata de una patología del tejido conjuntivo (mesodermo) de etiología aún no aclarada.
Genética. Herencia por tipo autosómico dominante; Se notan 15 % de las nuevas mutaciones.
Síntomas. 1. Alto: los pacientes con síndrome de Marfan tienden a ser inusualmente desproporcionadamente altos. El paciente más alto registrado medía 7 pies (213 cm).
2. Un signo más importante que el alto crecimiento son los cambios característicos en el esqueleto:
A) un cambio en las proporciones del cuerpo: la relación entre la longitud del segmento superior del cuerpo y la inferior se desplaza hacia este último, es decir, la relación se reduce;
B) la relación entre la longitud y el ancho de los huesos tubulares, desplazada hacia la longitud, un aumento en el llamado índice metacarpiano. Se determina de la siguiente manera: de acuerdo a la radiografía de la mano se establece la relación del largo al ancho mínimo de los metacarpianos II, III, IV y V, se calcula el valor promedio de estos 4 dígitos que normalmente oscila entre de 7 a 8; con un índice superior a 8,5, hay sospecha razonable de la presencia del síndrome de Marfan;
C) aracnodactilia, que se manifiesta, en particular, al cubrir la parte distal del antebrazo. Si el paciente puede al mismo tiempo poner el pulgar junto a la falange terminal del pequeño, se sospecha la presencia del síndrome de Marfan;
D) escoliosis, tórax en embudo, pechuga de pollo;
E) insuficiencia del aparato de soporte de la lente, su temblor, subluxación o lente esférica con miopía severa; alto riesgo de desprendimiento de retina;
E) otros síntomas mesenquimales: hiperextensión de las articulaciones, insuficiencia aórtica. Un aneurisma aórtico disecante es posible. El enfisema y el neumotórax espontáneo también indican la presencia del síndrome de Marfan.
Diagnóstico diferencial. La homocistinuria puede parecerse al síndrome de Marfan principalmente en los síntomas oftálmicos, pero aquí no podemos hablar de enfermedades fenotípicamente completamente similares. Un importante valor de diagnóstico diferencial es la detección de una mayor excreción urinaria de homocisteína.
Tratamiento. Con un crecimiento esperado excepcionalmente alto o cambios en la columna, está indicado el tratamiento con estrógenos, y en niños con testosterona.
El pronóstico depende críticamente de los síntomas cardiovasculares.
Literatura. Si se sospecha síndrome de Marfan, se recomienda estudiar la amplia información proporcionada por McKushik. Es simplemente imposible prescindir de su monografía en el caso de la suposición de la presencia de formas borradas de la enfermedad.
Síndrome de Sotos. Alto crecimiento con presencia de manifestaciones comunes de síntomas cerebrales no progresivos y signos craneofasciales. El crecimiento acelerado en longitud, el agrandamiento de la cabeza y, a menudo, la diferenciación del esqueleto comienzan en el nacimiento.
La genética y la patogenia son desconocidas.
La frecuencia es baja, pero debido a la falta de datos precisos sobre el patrón geográfico de la enfermedad, puede ser más de lo esperado.
Síntomas. Estatura alta, macrocefalia con rasgos parcialmente acromegaloides, a menudo subdesarrollo intelectual. Hidrocefalia leve y, en consecuencia, la expansión de los ventrículos del cerebro (no debido a la presión). A veces hay convulsiones cerebrales. Un cambio típico en el esqueleto facial, junto con síntomas acromegaloide leves (sin aumento en la producción de GH), se caracteriza por una posición antimongoloide de los ojos, así como por hipertelorismo. En la mayoría de los casos, la maduración del esqueleto está claramente acelerada. El crecimiento final está en el límite superior de lo normal. En cuanto al estado neurológico, se alteran los movimientos más precisos.
Diagnóstico diferencial. Es posible distinguir el síndrome de Sotos de la maduración temprana que se observa en la hidrocefalia del tercer ventrículo, cuando sólo existe una diferenciación acelerada del esqueleto sin aparición prematura de los caracteres sexuales, únicamente en base a la determinación del nivel de gonadotropinas u hormonas esteroides sexuales en plasma. Sin embargo, a menudo los cambios en el esqueleto facial son tan distintos que el diagnóstico solo se puede hacer con la ayuda de la fisonomía.
Tratamiento. Por regla general, la presión del LCR no aumenta. Debido al hecho de que el crecimiento final no supera el límite superior de lo normal, no hay necesidad de terapia hormonal.
Pronóstico. No hay información sobre el desarrollo posterior de los pacientes. Según la opinión general, los cambios cerebrales no progresan.
Tratamiento del gigantismo constitucional en niñas. Mecanismo de acción. En 1962 y 1963 Whitelau et al informaron un tratamiento exitoso de la estatura alta con estrógenos. Este método se introdujo inicialmente solo para el tratamiento de niñas en el período prepuberal. Mientras tanto, se ha demostrado que se puede aplicar con éxito después del inicio de la pubertad. El efecto de los estrógenos sobre el crecimiento no puede explicarse desde ninguna posición. Hay dos posiciones didácticas.
Ante una disminución del crecimiento final esperado en el síndrome adrenogenital o en la pubertas parecox, el inicio prematuro del estirón puberal inducido por los estrógenos supone un cierre más temprano de las zonas epifisarias. Si esto ocurre 2 años antes, entonces el crecimiento teóricamente previsto se reduce por el aumento de longitud corporal que se habría producido en estos 2 años, ya que los factores que afectan al crecimiento actúan 2 años menos.
Los estrógenos afectan la maduración esquelética con un efecto relativamente pequeño sobre el crecimiento de longitud. Sin embargo, con un tratamiento posterior después del pico de aceleración del crecimiento puberal, los estrógenos también tienen un efecto negativo sobre el crecimiento de la longitud. Según las últimas investigaciones, se hace evidente que, junto con la aceleración de la maduración del esqueleto y, en consecuencia, el cierre más temprano de las zonas de crecimiento epifisario, la administración de estrógenos también tiene un efecto negativo sobre el proceso de crecimiento en sí. Cuando se trata con altas dosis de estrógeno, los niveles plasmáticos de somatomedina se reducen significativamente. En la actualidad, se puede suponer que en este caso estamos hablando de la supresión de la secreción de este factor de crecimiento humoral por altas concentraciones de estrógenos.
Según la primera hipótesis, la disminución del crecimiento final se logra mediante un curso más temprano del desarrollo sexual. La segunda hipótesis apunta a la inhibición del proceso de crecimiento por una disminución de la acción de la somatomedina con una aceleración simultánea del cierre de las zonas epifisarias inducida por los estrógenos.
Durante mucho tiempo ha sido motivo de controversia si es posible influir en la cantidad de crecimiento final después del inicio de la pubertad, cuando se pierde la posibilidad de acelerar el inicio de la maduración. Prader, Birich y nuestro grupo pudieron confirmar sin ambigüedades esta posibilidad. La discrepancia entre las observaciones de Whitelau y los datos más recientes puede explicarse por la diferente dosis de estrógeno utilizada. Whitelau a menudo usaba altas dosis de estrógeno: 30-60 mg de estradiol por mes, aunque este es un estrógeno muy débil, que corresponde aproximadamente en acción a los conjugados de estrógeno. Por lo tanto, Whitelaw usó estrógenos en dosis que corresponden a 1,5 mg de conjugados de estrógeno disponibles comercialmente por día. Birich, que también pudo obtener buenos resultados cuando comenzó el tratamiento durante la pubertad, usó dosis cinco veces al día. Las dosis utilizadas por Birich corresponden aproximadamente a las dosis equivalentes utilizadas con éxito por otros autores tras el inicio de la pubertad.
Se ha establecido claramente la posibilidad de tratamiento con dosis relativamente pequeñas de estrógenos antes del inicio de la pubertad, pero debe reconocerse la responsabilidad de las posibles complicaciones psicológicas asociadas con el inicio prematuro del desarrollo sexual inducido artificialmente. Después del inicio del curso fisiológico de la pubertad, de acuerdo con los métodos de tratamiento utilizados actualmente en la mayoría de los casos, se necesita aproximadamente cinco veces la dosis. Apenas es necesario esperar problemas psicológicos.
Realización del tratamiento. No es la intención aquí describir completamente los diversos regímenes de tratamiento. La "Guía de Pediatría" presenta la metodología utilizada por Birich. Nuestro grupo utilizó estrógenos conjugados antes de la pubertad a dosis medias de 1,25 mg/día, pero al cabo de unos meses esta dosis se incrementa de 2 a 4 veces. En un inicio posterior del tratamiento, cuando ya es evidente la producción endógena de estrógenos, se realiza tratamiento con etinilestradiol (0,5 mg/día), se añade progestágeno a partir del día 20-25, y a partir del día 25-30 (o 31) ruptura en el tratamiento.
En una mesa redonda sobre el tratamiento de la estatura alta constitucional en la Sociedad Alemana de Pediatras en septiembre de 1974 en Hamburgo, el tratamiento intermitente con estrógenos (como lo hacemos nosotros) se consideró menos razonable. Se recomienda un tratamiento continuo, que corresponde al método propuesto por Prader y Birich.
La discusión sobre las tácticas del tratamiento con estrógenos se discute aquí en detalle para mostrar claramente que no existen prescripciones únicas para el tratamiento de la estatura constitucional. Sin embargo, el esquema de tratamiento con estrógenos conjugados indicado por Birich es totalmente consistente con los conceptos modernos.
Éxito del tratamiento. La reducción media de la altura final real en comparación con la esperada es de 4-7 cm. Este promedio se deriva de observaciones individuales muy heterogéneas. El éxito del tratamiento en cada caso es precisamente impredecible. Sin embargo, los datos del grupo de trabajo de Zurich muestran que la inhibición del crecimiento es más fuerte cuanto antes se inicia el tratamiento después del inicio de la pubertad fisiológica. Actualmente, hasta que no aparezcan los primeros signos de maduración, no se recomienda el tratamiento.
Efecto secundario. Es necesario distinguir entre síntomas realmente persistentes o observados con frecuencia que acompañan al tratamiento con consecuencias teóricamente esperadas. De los efectos secundarios observados, cabe mencionar náuseas o vómitos al inicio del tratamiento, aumento de peso (4-6 kg), así como una fuerte pigmentación de los pezones, especialmente con el uso de estrógenos sintéticos. Después de suspender el tratamiento, a menudo hay un retraso en la menstruación, sin embargo, esta amenorrea, como muestran las observaciones, tiene una duración corta (2 - máximo 6 meses). Ocasionalmente se observa lactancia transitoria.
La tendencia a la trombosis como efecto secundario, que teóricamente debería esperarse en base a la experiencia del uso de fármacos que inhiben la ovulación, aún no se ha informado. No se han confirmado las suposiciones de que el tratamiento a largo plazo puede conducir a la supresión parcial de las funciones hipotalámicas cíclicas con trastornos de la ovulación. Sin embargo, Wettenhall y Crawford informan embarazos normales en pacientes previamente tratadas. Si las niñas tratadas tienen la fertilidad observada en la población normal, solo se puede probar sobre la base de extensos datos estadísticos.
El tratamiento de la amenaza de aborto con estilbestrol puede causar adenocarcinoma de cuello uterino o vagina en el hijo de una madre tratada de esta manera con una probabilidad de 1: 250. Hasta la fecha, la aparición de tumores en relación con el tratamiento de la estatura alta con estrógenos ha no ha sido observado. Al poseer actividad estrogénica, pero no fisiológica, el estilbestrol no se utiliza, como es el tratamiento de mujeres embarazadas, en quienes se pueden temer tales efectos secundarios. Las emociones asociadas con respecto al tratamiento con estrógenos de la estatura constitucional son infundadas. Sin embargo, tales observaciones requieren cautela.
Conclusión. La actitud hacia el tratamiento de la estatura alta constitucional con estrógenos la forma cada médico interesado en esto sobre la base del conocimiento de la literatura. Los participantes en la discusión anterior fueron unánimes en su opinión de que dicho tratamiento se encuentra en la etapa de ensayos clínicos y solo debe ser realizado por un médico con la experiencia y los conocimientos necesarios en el campo de la endocrinología y la fisiología del crecimiento. Las opiniones también coincidieron en el sentido de que el tratamiento debe realizarse inicialmente solo en centros que también garanticen el seguimiento de los pacientes. Se dan varias indicaciones para el tratamiento. El grupo de Hamburgo solo acepta niñas con una altura prevista de 185 cm o más. Knorr y Stengik se adhieren a los mismos límites. Birich considera una altura esperada de 181 cm como indicación de tratamiento, Prader señala que, dados ciertos requisitos, el tratamiento está indicado con una altura esperada superior a 175 cm.
Una excepción a esta regla son para nosotros los casos con presencia de escoliosis juvenil y trastornos evidentes significativos del desarrollo mental. Al mismo tiempo, se debe tener en cuenta la emotividad de las madres altas que quisieran proteger al niño de los problemas experimentados en su tiempo. Durante una discusión en la Sociedad Europea de Endocrinólogos Pediátricos en París, Josso dijo: "No trate a los padres".
Tratamiento del gigantismo constitucional en niños. La cuestión de tal tratamiento surge con mucha menos frecuencia que en las niñas. De acuerdo con la recomendación de Prader, se lleva a cabo un tratamiento parenteral con preparaciones de testosterona (inicialmente 250, luego 500-1000 mg por mes). Esto da como resultado una aceleración de la maduración esquelética y una disminución de la estatura final prevista en un promedio de 5,4 cm.Como señalan Zachmann y Prader, existen grandes diferencias individuales en la eficacia del tratamiento. Una manifestación de la inhibición de la producción de gonadotropinas por las hormonas esteroides sexuales exógenas es una clara disminución del tamaño de los testículos. Según Prader, la normalización ocurre entre 12 y 18 meses después de suspender el tratamiento.
Revista de mujeres www.
El avance en el crecimiento de un niño se puede llamar un estado cuando la tasa de crecimiento del niño está significativamente por delante del promedio, es decir, está fuera del percentil 95 en la tabla de indicadores de crecimiento para niños de esta edad (fuera de la norma).
Si el niño está muy adelantado en crecimiento, en primer lugar, es necesario llamar la atención del pediatra que observa al niño sobre esta condición y examinar al niño con especialistas (endocrinólogo, cardiólogo, genético, etc.).
Estatura alta en niños sanos.
El aumento de los casos del llamado alto crecimiento constitucional, que no tiene base patológica y es característico de niños bastante sanos, se ha convertido en un problema pediátrico relativamente nuevo. El crecimiento excesivamente alto de las niñas a menudo hace que los padres busquen ayuda médica. Según ciertas indicaciones, estos niños pueden tratarse con medicamentos hormonales que inhiben el crecimiento y mejoran la maduración del esqueleto. En la mayoría de los casos, el dietilestilbestrol, los conjugados de estrógeno y el estradiol se usan para estos fines. En relación con el crecimiento final previsto, un "tratamiento" de este tipo durante 1,5 a 2 años puede provocar un retraso del crecimiento de 4 a 8 cm.
La altura de los niños sanos rara vez preocupa a los padres y a los propios niños. Sólo en los casos de la enfermedad de Marfan, donde paralelamente al crecimiento intensivo del esqueleto y en proporción a éste, aumenta la aneurismatización aórtica, puede haber indicaciones de inhibición del crecimiento por andrógenos suprarrenales o testosterona.
Sin embargo, independientemente de las razones de la estatura alta, es necesario controlar la salud del niño, ya que el crecimiento activo del esqueleto implica el crecimiento activo de los tejidos y órganos internos, lo que puede afectar negativamente su funcionamiento. Esto es especialmente cierto para el corazón. Los padres deben tener especial cuidado durante los períodos de crecimiento esquelético activo (5-7 años y 12-16 años). Si el crecimiento activo se acompaña de dolores internos o alteraciones en la actividad de los órganos internos, debe consultar a un médico.
Las posibles razones del avance del crecimiento del niño son la estatura alta.
La estatura alta de naturaleza patológica es mucho menos común que la estatura baja. Es necesario distinguir entre formas transitorias de estatura alta y estatura alta que persiste hasta el final del período de elongación.
Las formas transitorias incluyen una gran longitud y peso corporal en el feto de una mujer que padece diabetes mellitus. A veces, ya en el desarrollo posnatal, se observa temporalmente el crecimiento forzado de niños con hiperfunción de la glándula tiroides o aumento de la producción de andrógenos suprarrenales.
Las formas persistentes de estatura alta pueden ser de naturaleza cromosómica, en particular, son características de los portadores de un cromosoma Y adicional: conjuntos 47 XYY o 48 XXYY. Los síndromes congénitos, cuyo componente es la estatura alta o el gigantismo, son extremadamente raros. Estos incluyen el síndrome de Wiedemann-Beckwitht, la lipodistrofia de Berardinelli, la enfermedad de Marfan y una de las formas de trastornos del metabolismo de los aminoácidos: la homocistinuria.
La forma congénita de gigantismo cerebral se caracteriza no solo por una estatura alta, sino también por su combinación con retraso mental profundo y anomalías de la región craneofacial.
El gigantismo en los niños, que ocurre en el proceso de desarrollo posnatal, también puede tener una naturaleza hipofisaria, es decir, determinado por la hiperproducción de la hormona somatotrópica de la glándula pituitaria. En la gran mayoría de los casos, la causa de tal hiperproducción es un tumor de la adenohipófisis.
Diagnóstico de las causas de la talla alta
Para aclarar el diagnóstico se debe entrevistar a los padres y determinar si existe alguna forma hereditario-constitucional que no requiera tratamiento alguno. En algunos casos, si se sospecha la presencia de una patología genético-cromosómica, puede ser necesaria una consulta con un genetista y un análisis genético. Además, se debe realizar un análisis para determinar el nivel de hormonas de crecimiento: STH e IGF-1, aminoácidos, glucosa en la sangre, así como exámenes para determinar el contenido de hormonas tiroideas. En algunos casos, es posible que se requiera resonancia magnética, biopsia de tejido (si las glándulas suprarrenales están afectadas), radiografías, ultrasonido, etc.
Al realizar una anamnesis, se debe prestar atención a los indicadores de altura y peso al nacer. Entonces, con los síndromes de Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab y la altura constitucional, se observan valores altos de longitud corporal al nacer.
tratamiento de estatura alta
En caso de que las comorbilidades sean la causa de la talla alta, deben ser tratadas. Entonces, por ejemplo, con tumores de las glándulas suprarrenales, se extirpan, seguidos de una terapia de reemplazo. De lo contrario, si está indicado, se puede administrar terapia hormonal para retardar el crecimiento hasta un nivel socialmente aceptable.
Recaídas de un tumor cerebral (no se dispone de datos que lo confirmen, y en la actualidad no le dan mucha importancia a esto).
Leucemia (se ha observado en niños que reciben quimioterapia o radioterapia; no está claro si aumenta Terapia, -i; bien. 1. Una sección de medicina clínica que se ocupa del estudio de las causas y mecanismos del desarrollo de las enfermedades internas, su diagnóstico, tratamiento y prevención. Del griego. therapeia - tratamiento. 2. La totalidad de diciembre. métodos conservadores de tratamiento de enfermedades sin intervención quirúrgica. Métodos de tratamiento: medicamentos (farmacoterapia), incluidos medios antibacterianos (quimioterapia, terapia con antibióticos) y hormonales (terapia hormonal); sueros y vacunas (vacuna y sueroterapia)
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytooltip20" title=" (!LANG:Terapia">терапия!} GH ya tiene un mayor riesgo de desarrollar leucemia en tales casos).Metástasis y desarrollo tumoral (recientemente se ha descrito un ligero aumento en el riesgo a largo plazo de metástasis y desarrollo de cáncer en los niños sobrevivientes tratados con GH; estos datos deben confirmarse y su importancia clínica aún no está clara).
47. ¿Debo tratar a los niños con enfermedad idiopática no corrosiva (es decir, en ausencia de deficiencia de GH) con hormona de crecimiento?
La FDA aprobó recientemente el uso de hormonas en el esputo en niños con baja estatura idiopática y crecimiento final predecible.< 160 см у мальчиков и < 150 см у девочек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличении скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Однако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окончательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финансовых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после детального обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокринологом, хорошо знающим больного.
48. ¿Cómo difiere la dinámica de crecimiento en niños con exceso de glucocorticoides y con obesidad exógena?
Con un exceso de glucocorticoides, tanto iatrogénicos (a menudo) como endógenos (raros), el crecimiento de los niños se ralentiza. Esto se debe al efecto directo de los glucocorticoides sobre el metabolismo: estimulación de la descomposición y la lipólisis e inhibición de la síntesis de colágeno. también suprimen la secreción impulsiva de GR por la glándula pituitaria y la producción de IGF-1 por los tejidos diana. Todo esto conduce a menudo a la baja estatura de los niños. Además, estos niños tienen una mayor relación peso-altura y desarrollan ожирение!}. Por otro lado, con la obesidad exógena, el crecimiento tiende a acelerarse y estos niños suelen ser más altos que sus pares.
49. ¿Qué condiciones se caracterizan por la aceleración del crecimiento en la infancia?
El sobrecrecimiento infantil ocurre en un número relativamente pequeño de condiciones. Estos incluyen la estatura familiar (cuando la estatura final del niño coincide aproximadamente con la estatura de los padres), la estatura constitucional, los trastornos hormonales y los síndromes genéticos.
50. ¿Qué es la estatura constitucional?
Con la estatura constitucional, el hueso se adelanta al cronológico, la tasa de crecimiento aumenta y el desarrollo sexual comienza antes de lo habitual, el crecimiento final previsible en estos casos corresponde al crecimiento de los padres. La obesidad y la herencia pueden jugar un papel en la patogénesis de esta condición.
Saludos querido lector. Si está familiarizado con este blog, entonces su altura, como la mía, está un poco por encima del promedio)) o simplemente está interesado en el tema del alto crecimiento. Y, seguro, muchos de vosotros, quizás más de una vez, os habéis preguntado pregunta« ¿Por qué soy tan alto?»
Fue esta pregunta la que le hice a un médico profesional, especialista en genética y ginecología, autora de muchos artículos y publicaciones científicas, mi tocaya, Olga Kuznetsova, para responder 🙂
Entonces, para nuestros lectores respuesta en el artículo « Razones para un alto crecimiento.»:
Dio la casualidad de que las morenas quieren ser rubias, las personas gordas quieren perder peso, las personas altas quieren ser más bajas y las personas bajas sueñan con crecer. Parece que la causa de todos los problemas de la vida es algún elemento de apariencia y cambiarlo: todo sería diferente. . En un instante, la vida personal mejoraría, se encontraría un trabajo dignamente remunerado, los complejos desaparecerían…
Así es la gente. Estamos buscando las causas de nuestros problemas, a veces no del todo donde deberíamos estar. . Debe entenderse claramente que cada persona es una personalidad multifacética, y todos tienen algo especial, digno de atención y respeto. Ante todo, necesita aprender a respetar su personalidad usted mismo, y luego muchas deficiencias externas imaginarias, en las que nosotros mismos a menudo enfocamos la atención de los demás. dejarán de ser defectos y se convertirán en características que enfatizan nuestra individualidad.
Heredamos de nuestros padres y abuelos un determinado conjunto de cromosomas que determina nuestro fenotipo. Esto es tanto apariencia como predisposición a ciertas enfermedades. La altura es parte del fenotipo. al igual que el color de los ojos, la forma de la nariz, los labios, el tamaño del pie y todo lo demás.
Nadie sabe cómo se conectarán los cromosomas en el momento de la fecundación, al igual que es imposible que los simples mortales influyan en esto. Este es un proceso único, como resultado del cual aparece una nueva vida.
No hay personas absolutamente idénticas, incluso los gemelos que crecieron en diferentes condiciones no se ven como dos gotas de agua entre sí, porque Además de la genética, existen otras condiciones que afectan la formación del fenotipo. . Estos son la nutrición, los factores ambientales, las enfermedades, los malos hábitos, etc.
Ya que estamos hablando de altura, se puede ver que los padres altos tienen más probabilidades de tener hijos altos y, por el contrario, los padres bajos tendrán hijos bajos. Además de la determinación genética (el llamado potencial genético), como ya se mencionó, el crecimiento de un niño está influenciado por factores del entorno externo e interno.
¿Cuándo es fisiología de alto crecimiento y cuándo es patología?
El alto crecimiento es fisiológico si está determinado genéticamente (al menos uno de los padres es alto), mientras que el físico es proporcional y todos los órganos y sistemas funcionan normalmente.
Es posible adivinar la altura de un niño desde la primera infancia, cuando los pediatras miden la circunferencia del pecho, la cabeza, la longitud del cuerpo y el peso de un bebé. Estos puntajes se comparan con las tablas de percentiles, que son puntajes de datos normales para cada edad. Los indicadores varían considerablemente: de 3 a 97 percentiles. Cualquier valor superior o inferior se considera una desviación de los valores normales y requiere la atención de médicos y padres.
Un niño alto rara vez es un problema médico, pero debe entenderse que ser demasiado alto puede ser un síntoma de una condición médica.
Principales razones del alto crecimiento
- Etnicidad
- Aumento de la producción de hormonas metabólicas u hormona de crecimiento en el cuerpo
- Síndrome de Klinefelter (tres cromosomas sexuales en lugar de dos)
- Pubertad precoz
- Acromegalia
- Tumor hipofisario (aumento de la producción de la hormona del crecimiento, lo que conduce al gigantismo)
- Obesidad
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Un punto importante es la medición sistemática del crecimiento, cuando se puede ver si el aumento de crecimiento es uniforme o antes de que el "salto" en el indicador de intensidad de crecimiento estuviera dentro del rango normal.
Si la causa de la displasia son causas genéticamente determinadas, es imposible prevenirlas. Sin embargo, si esto es solo un síntoma de alguna condición patológica, entonces es posible influir en el desarrollo de eventos si estas mismas condiciones patológicas se detectan en una etapa temprana, sujeto a un tratamiento efectivo. Por ejemplo, una afección como un tumor hipofisario, que puede producir una mayor cantidad de hormona del crecimiento. El crecimiento alto en este caso será un síntoma de un tumor pituitario y el tratamiento no es requerido por la altura en sí, sino por un tumor, es decir, es necesario eliminar la causa.
Los padres deben tener cuidado si su hijo no crece o, por el contrario, crece demasiado rápido. Se debe buscar atención médica para el diagnóstico y el posible tratamiento necesario lo antes posible. Solo en este caso, es posible revelar condiciones patológicas ocultas, cuyos síntomas pueden ser trastornos del crecimiento.
El médico se basa en datos de la historia (patrón de crecimiento, herencia, aparición de síntomas) y resultados de investigación (datos antropométricos, medición de la edad ósea, niveles hormonales). Todo esto da motivos para hacer el diagnóstico correcto y prescribir la terapia adecuada.
Si la tendencia en la adolescencia a altas tasas de crecimiento es evidente, se ha realizado un diagnóstico completo, pero no se ha identificado la causa de este fenómeno, entonces se pueden recetar hormonas sexuales a saber, testosterona y estrógeno. Con su ayuda se imita el proceso natural de cerrar las zonas de crecimiento cartilaginoso en los huesos y se ralentiza el crecimiento y se detiene
La decisión de prescribir terapia hormonal la toma un consejo de médicos con la participación de los padres del niño. Para las niñas, el tratamiento con estrógenos se prescribe antes del inicio de la menstruación, los estrógenos se usan con progesterona y se crea un ciclo menstrual artificial, el tratamiento generalmente continúa hasta los 14-15 años, bajo estricta supervisión médica.
Resumiendo todo lo anterior, podemos concluir que si las tasas de crecimiento aceleradas no son un síntoma de una condición patológica, entonces no hay necesidad de interferir en la fisiología de su cuerpo o el cuerpo de su hijo. Después de todo, el término "alto" siempre se ha asociado con los términos "guapo" y "majestuoso".
La estatura alta puede ocurrir debido a varias razones: genéticas y no genéticas.
Causas genéticas de la estatura alta
síndrome de Klinefelter la mayoría de las veces se debe al cariotipo XXY, pero pueden ocurrir el cariotipo XXYY y las formas de mosaico. (Con un cariotipo XXXY, es más probable que se espere un crecimiento lento). Hay una tendencia a un ligero retraso en el desarrollo intelectual, a menudo agravado por anomalías conductuales e hipogonadismo hipergonadotrópico. A una edad más avanzada, existe un alto riesgo de desarrollar diabetes. Sin embargo, se han descrito casos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides con éxito.
Los niños con cariotipo XYY tienen retraso intelectual leve y problemas específicos con la coordinación motora. En el pasado, se creía que estos pacientes tenían más probabilidades de exhibir un comportamiento antisocial, pero ahora esto está siendo cuestionado. Puede haber criptorquidia, pero este síntoma no es tan común como en el síndrome de Klinefelter.
Ambas condiciones son relativamente comunes, aproximadamente dos veces más comunes que el síndrome de Turner (basado en estudios basados en la población del cariotipo al nacer), pero las dificultades de aprendizaje leves y las percepciones sociales normales de la estatura resultan en la detección de la enfermedad en la niñez tardía o en la adultez temprana.
Las manifestaciones fenotípicas externas en mujeres con cariotipo XXX son pocas: hay tendencia al bajo peso y talla alta, en algunas pacientes hay pubertad tardía, amenorrea e infertilidad. El coeficiente intelectual promedio (coeficiente intelectual) es de 85 puntos.
Síndromes dismórficos debidos a trastornos metabólicos o del tejido conjuntivo
El síndrome de Marfan es una enfermedad de herencia dominante relativamente común en la que se altera una de las copias del gen de la fibrilina en el cromosoma 17q. Los pacientes se caracterizan por una estatura desproporcionada con piernas relativamente largas, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, hernias, escoliosis y deformidades torácicas, miopía, dislocación o subluxación del cristalino y paladar gótico. Una manifestación de los órganos internos puede ser la debilidad de las estructuras de colágeno,
especialmente en el hemicardio izquierdo, manifestado por insuficiencia de las válvulas mitral y aórtica, dilatación y disección de la aorta. También se pueden observar espontáneos. La resonancia magnética revela protuberancias de la duramadre en la región lumbosacra.
La aracnodactilia por contractura de Beals es una enfermedad rara de herencia dominante que comparte algunas características con el síndrome de Marfan y está causada por un defecto en otra copia del gen de la fibrilina en el cromosoma 15q. Con esta condición, hay contracturas en las rodillas, los codos y las manos, micrognatia, una forma anormal de los bordes de las orejas ("orejas aplanadas") y cifoescoliosis.
La homocistinuria es una enfermedad del grupo de la aminoaciduria, en la que se observa un tipo de estatura alta tipo marfan. Este trastorno es más común que el síndrome de Marfan debido a complicaciones oculares como ectopia del cristalino y miopía severa. La inteligencia suele estar reducida y se producen complicaciones debidas a tromboembolismo.
La lipodistrofia generalizada se caracteriza por un pronunciado subdesarrollo de la grasa subcutánea y un crecimiento relativamente alto.
Síndromes dismórficos con un tipo simétrico de estatura alta
La mayoría de estos síndromes (enumerados a continuación) están asociados con retraso intelectual.
Síndrome de Soto.
Síndrome de Weaver.
Síndrome de Marshall-Smith.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se caracteriza por macrosomía (a menudo más
expresado en un lado), otros signos dismórficos e hipoglucemia. La hipoglucemia puede resultar en discapacidad intelectual. Hay evidencia a favor de una mayor expresión en el período prenatal del factor de crecimiento IGF-2, lo que puede estar asociado con una tendencia a desarrollar el tumor de Wilms.
Síndrome de Simpson-Golabi-Bemel: el "síndrome del bulldog" tiene parcialmente las mismas manifestaciones. La enfermedad se basa en mutaciones activadoras en el gen glypican 3, una proteína de unión a membrana glicano que normalmente es responsable del secuestro de IGF-2 y limita la disponibilidad de este último para su receptor.
La estatura alta también se puede ver en el síndrome del cromosoma frágil, los síndromes de Bannayan-Riley-Ruvalkalb, Elyald y Nevo.
Síndromes dismórficos con agrandamiento parcial o asimétrico de partes del cuerpo
En el síndrome de Beckwith-Wiedemann se puede observar un aumento de partes del cuerpo según el tipo de hemihipertrofia. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se caracteriza por una combinación de partes del cuerpo agrandadas con nevus vasculares cutáneos. Se basa en una anomalía tisular quimérica, que conduce a un crecimiento progresivo, lipomas y deformidades.
Causas secundarias de la estatura alta
hiperinsulinismo
Debido a que la insulina actúa como un factor de crecimiento, la hiperinsulinemia intrauterina en respuesta a la diabetes mellitus materna o la hipoglucemia hiperinsulinémica neonatal persistente (PHGN), antes denominada desregulación endocrina pancreática o nesidioblastosis, conduce a la macrosomía. El aumento de tamaño suele ser transitorio y, una vez que se elimina la fuente de secreción anormal de insulina, se observa un retraso del crecimiento.
El hiperinsulinismo puede ocurrir secundario a la obesidad. La ingesta calórica excesiva promueve el crecimiento en un niño y puede provocar hiperinsulinismo, lo que provoca una estatura relativa caracterizada por un crecimiento en el extremo superior del rango objetivo normal, percentil de peso sobre el percentil de estatura, pubertad relativamente temprana, estrías y un rubor brillante que se asemeja al síndrome de Cushing leve. (sin embargo, todo esto es en el contexto de un crecimiento acelerado, que distingue esta condición de un exceso de hormonas esteroides, en el que siempre se produce un retraso en el crecimiento). A menudo hay un parecido externo con uno o ambos padres y hermanos. En el hiperinsulinismo severo también se puede observar acantosis y en el síndrome HAIR-AN; las manifestaciones faciales se describen como "acromegaloide". Los tumores y la disfunción del hipotálamo pueden causar comer en exceso, obesidad y aumento de estatura como fenómeno secundario.
tirotoxicosis
La tirotoxicosis leve y, como resultado, no reconocida ni tratada conduce a un crecimiento acelerado y una estatura relativa en la infancia media. En este caso, sin embargo, hay un avance en la edad ósea, por lo que la talla final, por regla general, está dentro del rango genético.
Pubertad precoz
Esta enfermedad se caracteriza por un alto crecimiento en la infancia, pero no en la edad adulta. Si no se trata, el avance de la maduración ósea conduce al cierre temprano de las placas de crecimiento epifisario, que generalmente es seguido por baja estatura en la edad adulta.
Otras condiciones asociadas con un físico desproporcionado y una estatura relativa
La adenomatosis endocrina múltiple (MEA o MEN) tipo IIb es una enfermedad familiar en la que se combinan la estatura medular y moderadamente pronunciada y características similares a las de Marfan, así como neuromas de las membranas mucosas, los intestinos y la conjuntiva.
El hipogonadismo puede causar un aumento moderado de la altura terminal con un exceso relativo de la longitud de las piernas (el llamado físico eunucoide), que es causado por el cierre tardío de las epífisis y el crecimiento prolongado de las extremidades en la infancia, combinado con un efecto insuficiente de las hormonas sexuales sobre crecimiento espinal.
De manera similar, pero en un grado más pronunciado, la deficiencia de aromatasa impide la conversión de testosterona en estrógeno en los hombres (así como defectos en el receptor de estrógeno), de ahí la falta de estimulación del cierre de la placa de crecimiento epifisario. En estas enfermedades raras, los pacientes continúan creciendo hasta la edad adulta; tienen osteoporosis e infertilidad, combinadas con un aumento significativo en la concentración de la hormona estimulante del folículo (FSH).
La resistencia familiar a los glucocorticoides se puede combinar con una estatura alta.
Algoritmo para el diagnóstico de estatura alta
Historia y examen físico
Al recopilar una anamnesis en un niño con signos de estatura alta, se deben aclarar los siguientes puntos principales.
Tamaño corporal al nacer, salud de la madre durante el embarazo, curso del embarazo, tipo de parto. ¿Tuvo la madre virilización durante el embarazo? (= deficiencia de aromatasa en un niño).
Tamaño corporal y tiempo de inicio de la pubertad de los padres.
Enfermedad cardíaca temprana y enfermedad ocular en cualquier miembro de la familia. Familia
antecedentes de tumores endocrinos y patología suprarrenal (MEN-IIb, resistencia familiar a los glucocorticoides).
Cualquier síntoma que indique pubertad temprana.
Cualquiera de los siguientes síntomas: sudoración excesiva, temblores, deposiciones frecuentes, ansiedad o intolerancia al calor.
Consumo de comida.
Síntomas neurológicos, incluyendo alteraciones visuales. ¿Se conserva el sentido del olfato? (La anosmia se asocia con hipogonadismo en el síndrome de Kallmann).
Nivel de desarrollo o educación. ¿Hay algún trastorno motor o del comportamiento específico?
Al realizar un examen objetivo con estatura alta, se presta especial atención a los siguientes indicadores.
Dinámica de crecimiento de pie y sentado, peso corporal y perímetro cefálico. La presencia o ausencia de desproporción es una característica importante. En el síndrome de Sotos, la circunferencia de la cabeza aumenta y, dado que la desviación estándar de la altura (SDS) ya no cambia después de 2 años, estos niños ya no parecen muy altos.
Las estrías horizontales en la piel de la espalda a menudo se observan en niños con un crecimiento rápido, independientemente de su causa.
signos dismórficos.
Neuromas, agrandamiento de la tiroides o hipertensión (paroxística temprana) en MEN-IIb.
Cualquier signo de hipogonadismo o criptorquidia; macroorquidismo (observado con síndrome de X frágil, deficiencia de aromatasa).
Se observan plétora y orejas peludas en bebés nacidos de madres con diabetes.
Tinción de las palmas (con gigantismo).
Limitación de campos visuales, tipo de nervio óptico, posición del cristalino.
Bocio, temblor, exoftalmos u otros signos de tirotoxicosis.
Interpretación de los datos recibidos
Ausencia de anomalías físicas o desequilibrios en ausencia de signos de pubertad precoz: si percentiles de peso corporal< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >crecimiento (o valor superior al 97% en la curva de peso corporal en relación con la talla) = patología nutricional.
Tamaño corporal grande combinado con síntomas dismórficos específicos y deterioro intelectual: uno de los síndromes asociados con la estatura alta.
Estructura desproporcionada con inteligencia normal: presencia de aracnodactilia = síndromes de Marfan o de Beals; cuando ocurre una nueva mutación, puede que no haya casos de la enfermedad en la historia familiar; estatura moderada, neuromas en los labios, la lengua o los párpados y antecedentes familiares (aunque son frecuentes las nuevas mutaciones) = NEM IIb; estatura moderada, hipogonadismo y anosmia = síndrome de Kallmann;
estatura alta moderada e hipogonadismo = hipogonadismo aislado o iatrogénico (por ejemplo, debido a la radiación); Deficiencia de aromatasa.
Estructura corporal desproporcionada con retraso mental: hipogonadismo o criptorquidia = duplicación del cromosoma X; si la patología de los ojos y el sistema nervioso pasa a primer plano = homocistinuria; síndrome X frágil. Un aumento en un lado del cuerpo o una extremidad: cuando se combina con los signos dismórficos que se dan en la Tabla. 3.1, = síndrome de Beckwith-Wiedemann; cuando se combina con = síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; cuando se combina con nevos lineales y lipomas = síndrome de Proteus.
Gran tamaño corporal en ausencia de desproporción: si se manifiesta desde el nacimiento = hiperinsulinismo neonatal; con aumento de la tasa de crecimiento, síntomas neurológicos de compresión del quiasma óptico o síntomas cutáneos = gigantismo hipofisario; en presencia de bocio, exoftalmos, temblor, taquicardia = tirotoxicosis; en la pubertad temprana (antes de los 8 años en las niñas y los 9 años en los niños) = pubertad precoz.
Estudios de rayos X y de laboratorio.
Los estudios de rayos X y de laboratorio en el caso de la talla alta se requieren con menos frecuencia que en el caso de la talla baja.
La radiografía de los huesos de la mano y la muñeca para determinar la edad ósea puede servir tanto para valorar la madurez fisiológica como para confirmar la aracnodactilia. Se requiere MRI para detectar protuberancias durales en la región lumbosacra en el síndrome de Marfan, pero las indicaciones para este estudio en ausencia de síntomas neurológicos en las extremidades inferiores son raras.
La edad ósea se acelera moderadamente con la estatura familiar (pubertad temprana) y más significativamente con el desarrollo sexual prematuro y la tirotoxicosis.
En el síndrome de Marshall-Smith se observa una pronunciada aceleración de la edad ósea; mientras que en otros síndromes dismórficos, acompañados de un aumento del cuerpo, la edad ósea se acelera en menor medida. En el síndrome de Weaver, la maduración de los huesos de la muñeca se acelera en relación con los pequeños huesos de la mano.
El índice metacarpiano se calcula como la relación promedio de la longitud y el ancho de los huesos metacarpianos II y V. La aracnodactilia se define cuando el valor del índice es superior a 8,5, aunque en la práctica añade poco a los resultados de la evaluación clínica por signos externos.
La presencia de órganos genitales patológicamente alterados es una indicación para el cariotipo.
Si se sospecha MEN-IIb en base a antecedentes familiares o presencia de neuromas mucosos en un niño con un fenotipo similar a Marfan, las concentraciones de calcitonina en sangre y ácido vanililmandélico en orina deben determinarse rápidamente y el diagnóstico debe confirmarse mediante el análisis del protooncogén mascota ( RET) en el cromosoma 10q porque el diagnóstico tardío de cáncer de tiroides medular puede tener consecuencias nefastas.
El hiperinsulinismo neonatal en niños nacidos de madres sin diabetes mellitus puede confirmarse si los niveles de insulina son inadecuadamente altos para la hipoglucemia.
Si hay sospecha, está indicada una prueba de función tiroidea para confirmar la presencia de un nivel de TSH suprimido; lo mismo se aplica al análisis de orina para determinar el nivel de homocistina.
Si se sospecha gigantismo hipofisario, un aumento en los niveles de IGF-1 puede ser una prueba de detección útil. Adicionalmente, se utiliza el perfil de secreción fisiológica de GH (hormona del crecimiento), y también se confirma la ausencia de supresión de GH por carga de glucosa.
La isodosomía uniparental (que provoca una alteración de la impronta de IGF-2 en el brazo corto del cromosoma 11) se detecta en el 80 % de los casos del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Tratamiento
El tratamiento de la talla alta en niños para reducir la talla terminal es altamente especializado y solo debe realizarse en centros con experiencia en dicha terapia.
Con estatura alta idiopática, la altura final por encima de 185 cm en mujeres y 200 cm en hombres puede definirse condicionalmente como "excesiva", aunque mucho depende de la adaptación psicológica del niño y del apoyo de sus padres y compañeros. Sería un error tratar a un niño por una percepción inadecuada de la estatura o por una experiencia negativa en el pasado de uno de los padres.
La inducción artificial de la pubertad acelerada puede reducir el crecimiento final hasta cierto punto. Esto suele lograrse con dosis diarias altas de etinilestradiol (10 a 200 mg por vía oral) en niñas y depósitos de testosterona inyectables en niños (hasta 500 mg cada 2 semanas). Con la implementación de este esquema para el tratamiento de la talla alta, se asocian tanto problemas psicológicos asociados con el inicio repentino de la pubertad como efectos secundarios en forma de dolor en las glándulas mamarias y genitales, aparición repentina de acné, etc. los niños que recibieron medicamentos de depósito para la estatura alta del grupo de testosterona, describieron el desarrollo de priapismo; en niñas que reciben tratamiento con estrógenos, tromboembolismo. Los riesgos de desarrollar efectos secundarios a largo plazo siguen siendo desconocidos y son motivo de preocupación, especialmente en las niñas cuyos antecedentes familiares están cargados.
Un análogo de somatostatina recombinante de acción prolongada, un enfoque más fisiológico para tratar la estatura alta, se encuentra actualmente en ensayos clínicos, pero los resultados a largo plazo de dicho tratamiento aún no están claros.
Suele argumentarse que el tratamiento con hormonas sexuales en pacientes con síndrome de Marfan debe realizarse con cautela por el aumento teóricamente existente del riesgo de enfermedad cardiovascular, aunque no hay evidencia publicada que apoye esta posición.
Cuando se establece el diagnóstico de talla alta y NEM IIb, está indicada la tiroidectomía profiláctica de urgencia, seguida de tratamiento sustitutivo con preparados de levotiroxina sódica, vitamina D y calcio, así como seguimiento de por vida para la detección precoz del feocromocitoma.
La mayoría de los niños con estatura alta y duplicación del cromosoma X están indicados para la terapia de reemplazo de testosterona, que permite el desarrollo de características sexuales secundarias y reduce la desproporción. Esto generalmente se logra mediante la administración de testosterona de depósito (50-100-250 mg secuencialmente), aunque en algunos centros se pueden usar parches y preparaciones orales. Todos estos tratamientos enumerados pueden empeorar los problemas de comportamiento con estatura alta.
En varios síndromes acompañados de estatura alta, se intentó extirpar quirúrgicamente segmentos de huesos tubulares largos para reducir la altura final, lo que, sin embargo, tuvo un éxito limitado y condujo a una discapacidad frecuente en la estatura alta debido al desarrollo de asimetría. La perforación de epífisis en la parte superior de la tibia y la parte inferior del fémur puede conducir a resultados más positivos con la experiencia adecuada con tales intervenciones.
El artículo fue preparado y editado por: cirujano